包生男孩_65万包男孩_齐鲁医院胎儿医学MDT团队诊断发现一例妊娠晚期胎儿染色

沈阳助孕服务 2022-04-08653未知admin
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4月8,山东大学齐鲁医院胎儿医学MDT团队诊断了一例妊娠晚期发现的胎儿染色体异常,,结局良好。

孕妇32岁,本次妊娠系试管婴儿,孕期唐筛示NTD高风险,孕23周于当地医院行胎儿心脏超声提示:胎儿心脏畸形。遂于齐鲁医院复查胎儿心脏超声检查,结果提示:室间隔缺损,双主动脉弓并血管环形成,冠状静脉窦增宽,永存左上腔静脉。齐鲁医院医生曾建议其羊水穿刺,患者拒绝。

患者因本次妊娠不易,十分珍贵胎儿,有强烈继续妊娠意愿,遂于孕31+3周再次就诊于齐鲁医院产科门诊,接诊医生为妇产科副主任罗霞教授。罗霞详细了解患者情况后,建议行有创产前诊断,孕妇及家属拒绝,要求继续妊娠,等待胎儿出生后行心脏手术治疗。罗霞综合患者想法考虑后,立即联系胎儿医学MDT团队。经罗霞教授、产前诊断孙平教授、新生儿科主任李文教授、心脏外科李跃华教授、超声科常务副主任陶国伟教授、超声心动图室刘艳副教授积极评估和讨论后,认为必须经过产前诊断排除染色体畸形、遗传异常后可期待至足月分娩,监护,胎儿出生后再行心脏发育畸形手术治疗。经与孕妇及家属充分沟通、反复告知其有创产前诊断的必要性,患者及家属方才勉强同意行羊水穿刺。患者于孕32+4周行羊水穿刺,结果显示:7号染色体处缺失11.88Mb区域,评级为致病性,若期待至足月分娩,新生儿将存在多发外观畸形及智力障碍。孕妇于孕35周于产科一区住院行引产术,患者既往有剖宫产手术史,充分知情同意后行利凡诺羊膜腔注射引产术,引产过程顺利,现患者引产后恢复良好。

本次齐鲁医院胎儿医学MDT团队针对孕妇的情况开展了专业化、个性化、规范化的诊疗,避免了严重畸形儿的出生,减轻了孕妇家庭及社会的长远负担,获得了孕妇及家属的认可。医院胎儿医学MDT团队发挥综合医院的优势,运用多学科协作规范化诊疗模式,缩短了患者从诊,提高了诊疗效率及准确性,提升了患者及家属的满意度,团队也在不断进取创新,以求能造福更多有需求的患者。

齐鲁医院妇儿综合楼产科门诊及病房优雅舒适的环境,完善的硬件设施,先进的医疗诊疗技术,贴心专业的助产及护理服务,得到了省内广大孕产妇的信赖和好评。

人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,而23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。据统计,一般人群中有1/5-1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5-6个隐性基因,有的遗传性疾病对我们的身体健康没有明显的影响,因此也就被我们所忽略。那么,我们通过第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)助孕可以筛查出哪些遗传性疾病呢?

1、染色体疾病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

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2、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

3、常染色体隐性遗传疾病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

4、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

5、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

6、多基因遗传病

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

爱宝来的宝妹温馨提示:随着第三代试管婴儿技术的成熟,目前,染色体疾病和单基因遗传病绝大多数都可以通过PGD/PGS筛选,因此,有携带遗传疾病的家庭也不用太担心,,选择适合自己的第三代试管技术助孕即可。

对于需要做试管的家庭来说,他们总是面临着需要选择二代还是三代的难题,大部分家庭都不是很明白究竟试管做三代比较好还是二代比较好,通常来说,三代试管婴儿的技术那么好,能够确保的成功率也会更高,应该很多人选择才对,但我们在实际情况中却发现,为什么大家都不会直接选择技术最好的第三代技术,而且还要对比一代和二代以及对比自己的实际情况来选择呢?

在这里,我们可以首先来对比看看,这三代技术在不孕不育治疗上都具有什么样的特点,分别适合什么样的人群。

首先试管三代的到来意义在于,在二代试管的基础上,加上了一个基因筛查和胚胎男女检测的功能,虽然三代试管是在二代试管的基础上进步的,但是胚胎在进行基因筛查和,会淘汰掉一些不合标准的胚胎,所以在胚胎的数量上也会存在减少,再加上基因检测需要抽取细胞液,这个过程多多少少会对胚胎有一点影响。

对于二代试管来说,最终受精成功的胚胎有几个就是几个,或者说在胚胎解冻以后还有几个可以移植的就有几次机会,但是三代试管却不是这样的,除,三代检查出胚胎的性别,那么出去自己不要某种性别的胚胎以外,就只有一部分的胚胎是可移植的,这样下来胚胎的数量会呈半数减少。

一代试管婴儿:这就是我们传统意义上的体外受精然后再将胚胎移植到女性的体内进行妊娠分娩,一代的技术是比较粗糙的,是直接让精液和卵子在培养皿中进行接触来培养受精卵发育胚胎。适用人群:主要针对的是女性方面的不孕症状,夫妻双方在精子卵子质量上都没有太大的问题,男性具有健全的生育能力,而女方存在着输卵管疾病导致的不孕的问题。

之所以很多人都不会直接选择第三代,其中很大的原因就在于费用上的差异,一代费用平均在3~4万之间,一二代之间只相差了几千块钱,但做第三代则需要上十万。因此,如果不是有什么特别情况,选择第三代性价比都不是特别高。

其次就是因为国内一二代的技术比较完善,构比较多,医疗体系会更加成熟。而新兴的三代试管,国内很多机构是没有资质做这样的手术的,能够选择的空间也比较少。

所以,并不是说试管婴儿的技术越高就越有优势,在选择做试管婴儿手术之前,就需要进行夫妻双方周全的身体检查,了解具体的不孕不育症状原因来进行对症治疗即可。如果仅仅只是夫妻双方某一方有问题,就可以选择一二代来完成生育。

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