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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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慢性乙型病毒性肝炎(简称慢性乙肝)是指慢性乙肝病毒检测为阳性,病程超过半年或发病日期不明确而临床有慢性肝炎表现者。

2017年10月27日,世界卫生组织国际癌症研究机构公布的致癌物清单初步整理参考,乙型肝炎病毒(慢性感染)在一类致癌物清单中。

我国曾是“乙肝大国”。1992年的流行病学数据显示,我国乙肝病毒感染率高达60%,约有乙肝病毒携带者1.2亿人。

随着儿童乙肝疫苗接种等政策的大力推行,感染病毒的感染率明显下降,最新数据显示我国目前有乙肝病毒感染者约7,000万人,需要治疗的大约有2000~3,000万人。

让人担忧的是,在需要治疗乙肝病毒感染者中,依然有90%的人没有得到规范治疗,甚至身体长期饱受“摧残”,导致患肝癌率越来越高。

慢性乙型病毒性肝炎的常见原因>

慢性乙型病毒性肝炎是由于感染乙型肝炎病毒(HBV)引起的,由于受病毒因素、宿主因素、环境因素等影响,会出现不同的结局和临床类型。

1、家族性传播>

我国乙肝高发的主要原因是家族性传播,其中以母婴垂直传播为主,母亲如果乙肝E抗原阳性,所生子女未注射乙肝疫苗,大都成为乙肝病毒携带者;精液中可检出乙肝病毒,因此可通过性传播。这是造成我国乙肝的家庭聚集特征的主要原因。

2、婴幼儿期感染病毒>

最初感染乙肝的年龄与慢性乙型病毒性肝炎有密切联系,胎儿新生儿一旦感染乙肝病毒,约有90%~95%成为慢性病毒携带者;

儿童感染乙肝病毒,约有20%成为慢性乙肝病毒携带者;成人感染乙肝病毒,只有3%~6%发展为慢性乙肝病毒携带状态。

3、缺乏预防意识>

乙肝疫苗是阻断乙肝垂直传播的措施,由于经济条件限制以及缺乏预防意识,乙肝疫苗的接种工作开展不够理想,使得对乙肝的预防难以贯彻,慢性病例越来越多。

4、漏诊>

急性期隐匿起病的无黄疸型肝炎比急性黄疸型肝炎容易发展为慢性,这与无黄疸型肝炎容易被误诊或漏诊,未得到及时诊治和休息有关。

5、免疫功能低下者感染病毒>

肾移植、肿瘤、白血病、艾滋病、血液透析者感染乙肝病毒易演变为慢性乙型病毒性肝炎。

6、既往有其他肝病史感染病毒者>

原有肝炎(酒精性肝炎、脂肪肝、酒精性肝纤维化等)、血吸虫病、疟疾、结核病等,再感染乙肝病毒后,不仅容易成为慢性肝炎,且预后较差。

羊肉,是乙肝的“加速剂”吗?>

从乙肝到肝癌仅需要三步:乙肝→肝硬化→肝癌。感染乙肝的人最终都会发展为肝硬化和肝癌,只有在乙肝反复发作,免疫力降低,基因突变等情况,才会发展成肝硬化或肝癌。

查出乙肝之后,要配合医生积极进行治疗,乙肝的发生与多方面因素有关,饮食更是重中之重。我们每天需要通过食物,摄取充足营养物质,所以积极调节食物很关键。

羊肉是生活中很多人爱吃的食物,羊肉肉质细嫩,味道鲜美,含有丰富营养成分,不论在哪个季节很多人都非常爱吃羊肉。

羊肉含有丰富蛋白质含量,比猪肉、牛肉更高,羊肉与猪肉和牛肉相比,钙铁维生素C等含量更加丰富,能够满足机体营养需求。

乙肝患者到底能不能吃?羊肉一直存在较大争议,乙型肝炎病毒是完全可以吃羊肉的,羊肉并不会导致乙肝病毒加速活动,也不会导致乙肝病毒出现其他异常。

唯一有可能让乙肝患者害怕吃羊肉的因素,可能是因为乙肝病人,属于偏热体质,从中医方面分析羊肉属于温阳食品,如果摄入太多会助火生热乙肝患者从而出现内热问题,会加重病情,从这种方面分析还是需要控制羊肉摄入。

乙肝病人,如果伴有明显高脂血症有脂肪肝,此时要减少高脂肪食物摄入,羊肉中含有脂肪,需要控制摄入量。

乙肝患者如果摄入太多,就会导致出现肝性脑病。如果经常吃肉类,很可能会加重肝性脑病,当肝硬化失代偿期出现消化道出血的时候,需要控制食物摄入。

羊肉就是一种普通肉类食物,能够达到滋补身体效果,建议大家最好选择水煮羊肉,如果你爱吃烤羊肉串或者烤羊排等最好不要碰了。

即便是身体健康的人,如果经常吃烤羊肉烤羊肉串等,其中都会产生大量

苯并芘

等有害物质摄入,人体过多就会诱发细胞癌变,也会增加肝癌几率。

现在已经进入春季,也不建议大家吃太多羊肉,因为羊肉属于温补食物,春季本身人体就容易上火,如果吃羊肉过多可能会加重内热,影响各个器官功能,所以控制羊肉摄入量是有必要的。

医生提醒:不想肝脏癌变,少吃6物>

【一】半生不熟的食物>

现在天气越来越热,很多人都爱吃海鲜,喜欢吃半生不熟的食物,比如醉虾、醉蟹等。

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研究显示,生蚝和半生不熟的贝类,带有细菌和肝

吸虫

等寄生虫,更容易引发胃肠炎,导致肝病恶化,诱发肝昏迷。

食物中的寄生虫很难通过肉眼识别,最简单方法就是把食物煮熟煮透之后再摄入,尤其是本身患有乙肝以及肝病的人,别拿自己健康开玩笑。

【二】辛辣刺激食物>

现在很多人都爱吃重口味食物,比如辛辣的川菜,麻辣火锅,烧烤等,虽然嘴巴特别过瘾,但是肝脏却会遭受损伤,甚至会诱发肝脏细胞病变。

辛辣刺激食物摄入过多,更容易引起人气虚,患有肝病的人长期摄入辛辣刺激食物会导致胃酸分泌增加,加重肝脏负担,甚至会诱发消化道出血。

烧烤、烤肉类的食物,会产生苯并芘,会加重肝脏的负担,具有很强致肝癌的作用。建议大家改掉重口味的习惯,少吃辛辣熏烤等食物。

【三】发霉变质的食物>

越来越多人开始注重养生,对于腐烂变质的食物会选择通通丢掉,但是对于中老年人如果把食物丢掉,感觉太浪费,但是如果摄入体内就是在“透支”健康。

本身已经腐烂变质的食物已经发生了真菌,黄曲霉毒素就是真菌之一,很容易污染食物,增加身体患癌风险。

黄曲霉毒素摄入一毫克就可能会发生中毒,摄入过多更容易诱发肝脏细胞癌变。即便把发霉部分丢掉,剩余部分继续吃,同样会引发黄曲霉毒素中毒。

【四】吸烟喝酒>

吸烟喝酒是很多人的“爱好”,甚至有些人把这个爱好延续了几十年,不仅会伤害肝脏,肺脏,肾脏等部位,同样会加速衰老。

人在喝酒之后90%以上酒精需要肝脏代谢,长期大量喝酒,酒精在体内不断堆积造成肝细胞受损,严重诱发肝脏癌变;

吸烟看似和肝病没有什么关系,但是根据调查发现长期吸烟者会加速肝脏纤维化进程,甚至让肝病越来越严重,本身患有乙肝的人更应该赶紧戒烟戒酒。

【五】富含反式脂肪酸的食物>

反式脂肪酸被称为“餐桌上的炸弹”,就好比随时都可能会引爆,一旦对身体造成损伤,后果不堪设想。

富含法式脂肪酸的食物,主要包括奶油蛋糕,油炸食物,各种人造奶油食物等。摄入过多会导致脂肪超标,更容易对肝脏造成严重损伤。

尤其是患有乙肝的人群,更应该控制这类食物摄入,否则会导致病情越来越严重,甚至会诱发癌变,建议大家一定要引起高度重视。

【六】不知名的野菜>

不知名的野菜有很多,尤其是进入春季之后,各种野菜冒出来,但是如果你盲目吃野菜,有可能会导致体内毒素垃圾过多。

患有乙肝的人,本身肝脏排毒解毒能力已经逐渐降低,如果长期大量吃野菜,会导致肝细胞受损严重,甚至会诱发肝癌等。

爱吃野菜的人,一定要提前研究好,另外野菜不能吃太多,否则会导致自身健康受到损伤;有些野菜吃之前也需要“焯水”,希望你不要偷懒。

延伸——乙肝能治好吗?>

乙肝治好的概念分为几个层次:>

第一个层次:用抗病毒药物把乙肝病毒抑制住,然后长期用药物维持,肝功能也维持正常,使病人的病情稳定不再发展成肝硬化,已经发展成肝硬化的病人,不再进一步的恶化发展。

第二个层次:慢性乙肝的病人是大三阳,用药物治疗以后转成小三阳,再巩固几年以后看能否停药,停药以后就达到病情控制的程度,动态观察。

第三个层次:最好的情况就是把乙肝表面抗原清除、彻底根治的状态,这种情况非常难以达到,达到这个目标的人非常少,但是可以朝这个目标努力,但是如果达不到这个目标,要至少达到以前提到的目标。

医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

兰州晚报讯 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

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参考资料