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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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这个世界上最吃力不讨好的工作就是妈妈，怀胎十月忍受着各种不适，生产时如果是顺产还要承受断了十根肋骨般的疼痛，而剖腹产却会在身体上留下一条永远的印记。
孩子生下来后，孩子的吃喝拉撒教育在大多家庭里都归妈妈管，爸爸好的话还会搭把手，有些爸爸回到家里就是大爷。如果这位大爷可以一人撑起一个家的开支那还好，如果不行，可能还需要妈妈参与赚钱养家。
只要孩子健健康康一切都好商量，而最可怜的还是被背祸的女性，特别是怀孕时，胎儿有什么问题都是妈妈的问题。
怀孕时女性的子宫就是胎儿的家，也是胎儿生长发育营养的来源。就像我们一颗种子种在地下，地下的土壤就是种子生长发育的基础。
而土壤好不好和种子长得好不好确实有很大的关系，但是最终这个种子长成什么样，最最主要还是种子是怎么样的。如果种子有问题再好的土壤也没有办法。
胎儿有问题，妈妈经常被背锅：
1、怀不上孕
（母鸡不用公鸡也可以下蛋，女性没有蛋，只有娃，所以一定要生娃）而事实上不孕不育有一半的原因在男性身上。当然也有一些是男女不匹配，看有些结婚多年不生的，等各自婚嫁后就生了。
2、怀上流产
早产也是女性的错，说女性不注意，不小心，事实上男性的种子不好也会出现这样情况。
3、重男轻女
生女儿也是女性的错，菁妈邻居一个大姐嫁邻村，当时生了四个女儿，就被村里人说她生不了儿子，而这个大姐也非常自责，心里受不了这么大的压力导致出现了抑郁症。现在还一直要吃药。
事实上生男生女男人起到决定性的作用，是男是女就看有没有Y染色体，而这个Y染色体只存在于男性的精子中，而且也不是所有的精子都有Y，有些有有些没有。是男孩子还是女孩子就看进入女性卵子里的这个精子有没有Y染色体。
不孕不育
现在科学进步，生男生女很多人也知道不是女方的原因了，但是流产中的胎停却还被大多人认为是女性的原因，也因此导致一些女性蒙受了不白之冤。
胎停是妈妈内心说不出的痛，原因可能并不在妈妈身上，极可能是在准爸爸身上。
菁妈的一个朋友玉凤因为种种原因，
高龄34岁才结婚，结婚时就担心自己还能不能怀上，幸好结婚没多久就怀孕了，夫妻都很开心，但是开心没过两个月却在孕10周的时候出现了胎停育。
当时真是晴天霹雳，老公甚至还怀疑玉凤以前是不是流产过，所以导致这次的胎停出一现，玉凤也是非常委屈。
后来两个人一起到当地最大的医院妇产科去咨询，而
医生详细的咨询双方的情况，还用了一些检查，后来医生说这次胎停应该是丈夫的原因会更多一些。
因为玉凤各方面都很正常，而老公因为每天抽烟比较多，一天要抽十几次烟，会影响到精子的健康，也会导致胎停育。以下六类男性更易导致胎停
1、不良的生活习惯
烟酒不分家，晚上不睡觉，白天睡不醒的男性更容易导致胎停。主要是不良的生活习惯会导致精子出现异常的情况。
而精子就是养成胎宝的种子，种子有问题，也会导致生长发育受影响最终停止发育。
如果要想生孩子至少要提前三个月备孕，停烟停酒，在家吃饭，饮食均衡，晚上11点前睡觉。可以做做运动，但是不要去蒸桑拿和泡温泉，因为精子也非常怕热。
而精子从生长到成熟一般需要三个月的时间，所以要提前三个月。
2、染体色异常的男性
胎停一个重要的原因是染色体异常，这个异常 的染色体可以来自于男性也可以来自于女性，无论是男性还是女性的染色体异常都会导致胎停的发生。
如果真的是染色体异常而出现三次以上的胎停，一般建议可以考虑做第三代试管胎儿，也可以生出健康的胎宝宝。
3、不干净的男性
大多数人都知道，女性有妇科病会导致出现胎儿流产或者是胎停的发生。但是事实上不但是女性生殖系统有炎症对胎儿在影响，男性的生殖系统受感染，也就是有病菌不干净也会引发胎停。
比较常见的有沙眼衣原体和解脲支原体感染男性的生殖系统，而这些微小的病原体不但会在生殖系统里，还会聪明的附着在精子表面，跟着精子到女性的体内旅游，而附着沙眼衣原体或者是解脲支原体的精子万一能为进入卵子里面那个幸运的精子，进而受精了也会影响到受精卵的健康。就是受精卵到子宫内着床后也会因为身体有残缺而出现胎停。
所以
男人不干净，有病要先治病再生娃。
4、精子不合格的男性
正常的精子头大有一条尾巴，但是如果头太大了，大得变形了，这样的大头精子可以进入卵子的几率比较低，就是头侥幸和卵子结合，胎停几率也很高。
这样的情况可以做第二代试管婴儿，选择一些条件好的精子来受精。
5、精子跑得慢的男性
菁妈的一个表哥就是，精子活性差也叫弱精症，结婚两年都没怀上，第三年怀上了，老婆都辞工不上班了，没想到刚不上班两天就出现了胎停育。
而后来去南宁市的大医院看，才知道是因为精索静脉曲张引起的，而治疗了大半年第四年怀上了一个健康的孩子。
所以弱精症要看什么原因引起的，有些也可以治疗的。
6、精子DNA碎片多的男性
有些男性是肉食动物，不吃青菜不吃水果，严重缺乏维生素，也有可能会导致精子DNA碎片率高，DNA那里放遗传物质的，这么重要的物质，如果不完整后，胎儿的生长发育也会受到影响，胎停发生率也会大大增高。
话题：你身边有人胎停吗？
我是菁妈，一个女孩的妈妈，母婴行业培训师，多平台原创作者，混迹育儿界的医师，药师，营养师，心理咨询师，为上千家长提供育儿咨询。希望我的一点建议能有助你解决带娃过程中的困惑与烦恼！
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导读：
卵子受精失败的原因是什么？试管婴儿受精失败后如何处理？受精卵是获得优质胚胎的前提，受精失败，也就意味着无可用胚胎，这是很多患者都不愿意面对事实。试管婴儿技术经过40多年的发展和更新，但也同样完全避免试管婴儿受精失败的发生。
第一代试管婴儿是将精卵取出体外后，让其自然受精，授精过程无人工干预，治疗周期中低受精与完全不受精的发生率在10%-15%；第二代试管婴儿单精子注射技术，是人工挑选精子后与卵子进行强制授精，低受精与完全不受精的发生率为2.0%-3.0%。卵子受精是一个复杂的过程，受精失败可能是由于卵母细胞和精子内在的结构和功能缺陷、精卵结合障碍等原因引起的，具体机制尚不完全明确。
卵子为什么会受精失败？
（一） 卵子因素
1. 卵子染色体非整倍改变可能是造成IVF低受精与完全不受精的重要原因。随着年龄增大，卵子非整倍几率上升，因此有些既往生育/妊娠过的患者仍有可能此次第二代试管受精失败。
2. 成熟度异常：卵子核与胞浆的共同成熟是卵子受精的必要条件，当胞浆和核成熟不同步时，尽管这些卵子外观和正常卵子并没有差异，但往往不能正常受精，甚至出现单原核或三原核，或者受精后不能进一步卵裂发育。
3. 卵子透明带异常：卵子透明带就像是包裹卵子的“蛋壳”，增厚或过薄，都会影响精子的穿透，导致受精失败。另外，透明带基因变异可能导致精子的顶体不能与透明带发生反应或者反应不全，导致受精失败。
卵子为什么会受精失败？
（二） 精子因素
1. 精子活力低会明显降低受精率：卵子姑娘肯定更愿意与活力强的精子小哥哥结合，让自己得到更优质的结合体，“嫌弃”活力差的小哥哥不愿与其结合，也就变得顺其自然了。
2. 精子形态不完美影响受精，在单精子注射周期中，圆头精子受精率就明显降低了。
3. 精子顶替存在缺陷：精子与卵子的颗粒细胞及透明带结合无反应，也将导致受精失败。
由此可见，受精失败无法完全预测和避免，常规IVF和ICSI受精过程中都有可能发生，精子和卵子因素都可能参与。为了尽量避免受精失败导致的无胚可用，目前针对受精失败的处理方法有：
卵子为什么会受精失败？
1、 辅助孵化：针对显微镜下透明带厚的卵子，胚胎实验室会进行此项操作，用激光将透明带削薄，以利于常规IVF受精时精子穿透。
2、 补救单精子注射（ICSI）：在取卵当天，对初步判断常规受精完全失败者，会紧急进行补救ICSI，尽可能挽救一部分患者的结局。
受精失败更多是归结于男方精子与女方卵子异常问题，但单方面的异常也会受到自身情绪和压力的影响，尽量保持放松愉悦的心情，更有利于精卵的发育和成熟。
【60后绝经供卵试管】