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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管成功率是很多家庭重点关注的情况,毕竟一整个试管疗程下来的费用需要十几万左右,这并不是一笔小数目,那要想赴试管助孕一次就成功好孕的,除了做好前期备孕工作,比如说男女双方在备孕前饮食要营养均衡,作息规律,主要目的在于提高精luan质量保试管能够顺利进行下去。但是可不要认为这些做好试管就能成功,还有试管助孕前期的注意事项也务必重视。

试管前女方应注意的问题:

1每天跑步或者蹦床一小时(注意月经期或者手术后不能运动,因为身体需要要休息恢复元气),血液循环对胚胎着床的重要。

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2试管前男女方都要吃叶酸,维E,以提高精子和luan子的质量。如果女方年纪大,或者luan巢功能欠佳(FSH高于9),吃点DHEA(每天50mg)

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4像是一些刺激性的饮品还是远离为好,比如说咖啡和茶,毕竟在试管疗程期间,或者是手术的前后都需要吃yao,这些东西会影响yao效,因此请自觉远离。

5若是经过检查发现的zigong内膜出现偏薄的情况,可以多喝黑豆浆以及多吃一些豆制品类的食物,或者是吃一些调理性的yao物,都是可以增加zigong内膜厚度。(注意:一般来说8mm~12mm是胚胎着床的厚度)

6在进行试管助孕前不可以减肥或者增肥太多,因为体重的变化会使得身体内部的内分泌受到一定的影响,进而影响到试管成功受孕的几率。

7就是试管助孕患者的心态。保持愉快的心情,相信上帝的旨意是最美好的旨意,不管是成功还是失败,都能从容应对。这个对成功与否也是非常重要。

试管前男方需注意:、

1.尽量少烟酒,规律作息时间;2.吃番茄红素提高精子质量。

人工助孕也叫人工授精,是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内,使精卵结合以达到受孕目的的一种辅助生殖技术。

辅助生殖技术又称“辅助生育技术”,指运用医学技术和方法对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作,使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。

【患者自述】:

小李夫妇备孕整整一年了,肚子都没什么动静,男的排精也正常,女的月经也正常,一直怀不上孩子导致老一辈的人很着急,一直催,这搞得小李夫妇更紧张了,为了解决这个问题,小李夫妇来医院检查,医生建议他们人工助孕,那么究竟什么是人工助孕呢?

【江医生科普时间】:

有以下几种人工助孕方法:

1、人工授精:

如果不孕不育是因为精子质量差、活动力差,精子无法通过宫颈导致的,那么人工授精主要是通过人工的方法,将比较强壮的精子,注入到女性的宫腔内增加怀孕的机会。精子是在自主排出后的精子里面筛选出的比较强壮的精子,此外,把精子注入到女性的宫腔里,还可以解决精子无法进入宫颈的问题。

2、第一代试管婴儿:

如果不孕不育是因为女性的输卵管堵塞了,精子、卵子无法在体内相遇而导致的,那么第一代试管婴儿主要是人工把精子和卵子取出来之后,在体外受精,再将成熟囊胚注入到女性的子宫,从而怀孕。

3、第二代试管婴儿:

如果不孕不育是因为男子的精子质量差,或是男性精子排不出来,那么第二代试管婴儿就是通过附睾穿刺取精,然后人工受精,最后将受精卵植入到女性的体内,从而怀孕。

4、第三代试管婴:

如果不孕不育是因为夫妻具有某种基因的病导致的,那么在胚胎植入子宫前可以把不好的基因筛查掉,通过在植入前的筛查,将好的胚胎植入。 #健康科普计划#

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