aa69吕进峰_一代试管性别概率_一对地贫夫妇的健康宝宝
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
三代试管抽血验孕
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管越来越成为一种重要的分娩方式，但是试管技术的效果可能每个医院都不一样，尤其是试管机构和试管医院。那么，在这么多机构和医院中，如何选择试管医院进行卵子捐献呢？广州第三代试管的费用和成功率，供参考！
1.捐卵如何选择试管医院？
私立医院和公立医院的比较:
1.私立医院收费高，公立三甲医院补贴，收费科学。
2.私立医院医疗泛滥，涉及各种生育平台。有的人选择医疗，患者分不清真假。
3.设施状况良好。公立三甲医院各种检查设施齐全，不需要借用其他机构的资源。
4.操作人员能力素质高。公立三甲医院的护理人员都是官职，毕业于正规可靠的机构。私立医院不是人人都有资格证的。
5.公立三甲医院很多医生的化验员一起工作，大家都尽最大努力保证试管成功率。
6.民营医院宣传推广有预算，夸大宣传推广，欺骗患者；公立三甲医院不允许夸大其词。
7.民营医院试管成功率能不能骗，少数人说了算；三级公立医院，促排卵培养，冷冻移植都会被监管，不能有任何不负责任的表现，也不能有任何伪造的可能。
第二，费用和成功率供参考。
1.不要选择没有试管资质的医院。
因为试管婴儿手术对准确度、实验室环境、经验要求较高，需要在国内具备特定资质才能开展试管婴儿手术。如果有一项或几项达不到国家要求，那么没有资质就无法保证患者的安全和权益。
2.试管婴儿的成本和成功率
这两个可以说是不孕不育患者最关心的问题。如果费用和成功率更适合他们，不如实地考察一下，了解一下是真是假，再根据自己的情况考虑如何选择。
在打完亮丙瑞林后患者需要注意在饮食方面一定要吃新鲜蔬菜瓜果，多吃富含优质蛋白的食物，比如鸡肉、鸡蛋、牛奶、羊肉等等，尽可能的做到多样化的饮食，保证每日所需的营养摄入。这期间是禁止抽烟、喝酒、咖啡、浓茶等，也要避免食用生冷辛辣刺激性较强的食物。还需要规避在外用餐，以免食用到不卫生的食物出现腹泻、胀气等症状。
亮丙瑞林是一种促性腺激素的药物，在临床上不少女性反应打亮丙瑞林的副作用太大，经常会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。出现这类症状大家也不用太担心，因为亮丙瑞林副作用持续时间不会太长，注意一下日常的饮食在停止用药后不久就会恢复正常。亮丙瑞林通常用来治疗子宫内膜异位症以及伴有月经过多、下腹痛、腰痛、贫血等的子宫肌瘤，还有青春期中枢性性早熟症、前列腺癌等疾病。在用药期间需要注意以下饮食禁忌：
1.活血食物：像桂圆、大枣、蜂蜜、阿胶、红枣、等活血的食物都是不可以吃的；
2.寒性食物：如冰淇淋、冰激凌、海蟹、大虾也等，由于这可能引起肠胃炎等痛感；
3.辛辣食物：女性在试管降调期期间尽量不要吃辛辣食物，如朝天椒、火锅、干锅等，这类食物可致容易上火；
4.罐头食品：罐头食品在生产过程中通常都会加入大量的添加剂，如人工合成色素、香精、防腐剂等，这些添加剂虽对人体没什么影响，但是对于降调期间的女性而言，可影响其他营养的吸收。
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