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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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到目前为止,北京有16家医疗机构可以开展试管婴儿技术,所以大多数夫妇不可避免地会为生殖中心的选择而纠结。有些夫妻选择试管婴儿医院主要是通过试管婴儿的成功率,那么北京试管婴儿成功率比较高的是哪一家呢?

在北京做试管婴儿的医院中,不存在谁做试管婴儿高谁低的情况。北京能做试管婴儿的正规医院基本成功率相当,做试管婴儿的技术非常成熟。而且要知道试管婴儿的成功率会受到各种因素的影响,比如年龄、胚胎质量、子宫内膜环境、心态等等。

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孕初期吃爱乐维是非常好的,不仅孕初期可以吃,整个孕期都可以,只是吃的时候就需要分阶段了,吃爱乐维dha让孩子变聪明的但不是一定的,因为小孩子的智力发育和很多因素有关,之所以补充dha,是因为一般正常饮食中dha含量比较少,就需要通过吃爱乐维dha来补充了,不过要吃的话可以在医生的知道下进行。

女性在怀孕期间吃什么显得非常的重要,因为孕妇的饮食可以说就是宝宝的饮食了,孕妇吃什么,宝宝就会跟着吃什么。很多的孕妇在孕期都是会选择积极的补充dha,认为这样可以帮助促进宝宝的大脑智力的发育,可以让自己的宝宝变得非常聪明,那么吃爱乐维dha能不能让孩子变聪明具体如下。

1.DHA对宝宝的脑部发育作用是非常大的,孕期吃dha可以让宝宝大脑发育更好,也就是会变得更加聪明。不过最好不要单独补充DHA,控制不好会过量,过量对宝宝是十分不好的。另外吸收也是一个问题,DHA和AA搭配并且比例合适才好吸收,不吸收等于没补。如果是母乳喂养最好还是通过妈妈补充DHA后哺乳给宝宝;

2.如多煮核桃芝麻粥。无论对婴儿还是妈妈,直接补充DHA和AA的效果和副作用都难以确定,提倡补充可以在体内转换成DHA和AA的食品;

3.2004年一项膳食调查发现,我国孕妇群体DHA平均摄入量为11.83-55.30mg/d,内陆地区摄入量显著低于河湖和沿海地区。最新调查则显示,目前中国成年人的DHA+EPA的平均摄入量每天只有37.6毫克,远低于上述推荐量。这表明,人群中DHA的摄入量不容乐观,孕期就更需要重视;

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