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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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做试管婴儿通过率的高矮与优质胚胎的挑选密切相关。在绝大部分的试管婴儿周期里边，由于女士超促排，会造成好几个胚胎。挑选好的胚胎对提高做试管婴儿的通过率起着至关重要的功效，那麼如何挑选好的胚胎呢？
在临床医学上，选择高潜力的胚胎有不一样的方式：形态学评级，胚胎塑造，胚胎嵌入前细胞生物学筛选，代谢组学等。胚胎形态学评价方法及依据胚胎尺寸均一水平、形状是不是标准、碎片是多少等指标值对胚胎开展等级分类。
现如今，该方式因实际操作简单而被普遍应用。虽然评定及其胚胎胚胎着床率有一定的关联性，但不可以完全意味着胚胎的品质及其胚胎着床生长发育的潜力。下边，小编就带大伙儿深入分析一下优质胚胎是如何根据逐层挑选而出类拔萃的。
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形态学评定是现如今最普遍的，都是最重要的优质胚胎挑选方式，在这一环节，试管专家化身为“外貌协会”，从好几个胚胎里挑出来胚胎中的“帅男国外女”。形态学评定在不一样的发育过程评定规范不一样，但大多数在卵裂期及囊胚期开展评级。
胚胎生长发育：卵裂期
1、胚胎的生长发育速率：
卵裂期非常容易遭受塑造自然环境的危害，一般感觉在一个平稳的塑造标准下，授精后第1日应超过2体细胞期，第2日应超过4~6体细胞期，第3日超过7~9体细胞期。语言发育迟缓或生长发育过快的胚胎栽种率通常情况下很低。
2、胚胎中卵裂球的形状：
卵裂球的形状就是指胚胎中每一体细胞的尺寸是不是一致，样子是不是类似。临床医学上通常情况下会挑选尺寸及其样子一致，差别十分小的胚胎，都是常说的优质胚胎，这种胚胎孕育宝宝的将会通常很大。
3、胚胎中碎片的是多少：
胚胎的碎片是胚胎发育阶段中造成的“废弃物”，别名“胚胎废弃物”，是细胞坏死的迹象，一般感觉与胚胎的品质及生长发育潜力有关。
碎片容积低于胚胎容积5%的胚胎被称作优质胚胎；25%下列称之为可移植胚胎；碎片容积超过50%的胚胎一般会淘汰。历经三天的生长发育，优质胚胎或可移植胚胎就能用以移植或冷藏。
胚胎生长发育是一个繁杂的动态性全过程，应融合从试管婴儿取卵到移殖各阶段的胚胎得分情况，创建持续的胚胎评级管理体系，以挑选出适合的胚胎开展移植。
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