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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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450iu剂量的果纳芬打完还剩是因为厂家在预充450iu的果纳芬时会多加入用于排气的量，所以使用后会剩余一些量，不过都不够75iu。如果剩余得比较多了那就需要考虑是不是使用前未排气，或者是使用中的剂量没有达到225标准，如果已经打够了就不要担心，这时候就需要去医院检测一下卵泡的发育情况了，卵泡发育成熟就可以停止使用药剂准备取卵，要是要是卵泡并未成熟就还需要继续使用果纳芬药剂。
果纳芬主要是用来帮助患者促排的，注射剂量都是有规定的，而具体注射多少都是根据患者的情况来决定的，如果是注射450iu的剂量注射两次225后基本都会剩余一些，具体原因如下：
1.450iu果纳芬预装剂量大于450，这是为了保证排气后药物的总量不会减少，厂家在果纳芬注射笔中都会加入足够排气的预充量，所以在打够的基础上剩下一些都是正常的；
2.打两次225剩余量比较多的话，可能是在注射的过程中记录使用剂量和实际使用剂量有差异，使用的少了所以两次堆积下来的就比较多；
3.患者在注射前没有进行注射笔的排气就直接进行注射了，打了两次225后就会有剩余的量。
来源：中新经纬
“因为试管婴儿成功率有限，有些做第三代试管婴儿的家庭，做一期治疗就要5到10万，所以他们是打一年工，来做一期治疗。如果治疗不成功，再打一年工。”近日，某生殖医院工作人员向中新经纬透露。
长期以来，对于辅助生殖相关技术，包括人工授精、试管婴儿等，“成功率低”与“价格高昂”成为其伴随式标签，令很多家庭望而却步。
2022年2月21日，北京市医疗保障局打响辅助生殖技术纳入医保“第一枪”，后虽暂缓实行，但近期又有部分省市传出将考虑推动辅助生殖进入医保的消息。那么，辅助生殖进入医保意味着什么？之前北京市为何暂缓推行？之后能否顺利进入医保？
价格差额极大
“我当时花得不多，因为我是一次性成功的，大概从进医院到成功一共花了将近3万，因为没有调理身体的过程，如果有基础病或者需要调理过程的就时间长花钱多。一次成功的3万，二次成功的5万，三次以后的10万准备好。”在天津进行试管婴儿治疗的李女士表示。
在实际价格上，多位曾进行试管婴儿治疗的患者对中新经纬记者表示，不同人群价格差额较大。一位在湖南曾进行试管婴儿治疗的王女士称，整个过程花费在5万元左右。
从辅助生殖整体项目来看，上述医院工作人员向中新经纬介绍道，对于造成不孕不育的一些明确疾病，例如子宫内膜息肉、卵巢巧克力囊肿等可以按照病种进行医保统筹报销，但对于辅助生殖技术，包括人工授精和试管婴儿都需要患者自费。
“以人工授精为例，如果用丈夫的精子手术费用大概是3000块一个周期，如果用国家精子库中志愿者的精子，手术费用大概8000元左右，还要依据病人身体情况做检查，这些价格因人而异。”该工作人员说道。
对于试管婴儿而言，上述工作人员对中新经纬表示，试管婴儿分一二三代，每家医院稍有不同，基本上要3-4万一个周期。如果是第三代试管婴儿的话，流程和技术更加复杂，在不同机构收费不同，大部分在5-10万左右。“有一些不孕不育的夫妇，各种原因之下只能去做第三代，做完一个周期可能要将近十万。有些人没钱，打工攒够一年的钱来做一个周期，如果运气好成功了是好事，如果运气不好没成功，要再去打工赚钱。”前述工作人员说道。
根据公开资料，我国试管婴儿技术主要应用的是第一代（即体外授精-胚胎移植，IVF-ET） 和第二代（卵细胞浆内单精子注射，ICSI） 阶段，也有部分机构研究开展了第三代技术（植入前胚胎遗传学诊断，PGS /PGD） ，平均成功率在40%-50%。
助孕包成功
某生殖医院主任医师对中新经纬记者解读称，试管婴儿一二三代各有各的适应症，并不是一代更比一代强，而是解决对症人群问题。
“一代笼统来讲，主要解决女方因素不受孕，比如输卵管阻塞，盆腔子宫内膜异位等，还包括一部分轻度的男方精子轻度异常，可以通过一代试管，进行常规体外受精。二代主要解决男方因素不受孕，如果男方精子受精能力比较弱，在这个情况下，可以通过实验室显微操作，通过纤维注射来受精，从而完成胚胎发育过程。三代主要针对染色体基因异常，可能会有遗传病的家庭，通过胚胎检测，筛选出整体比较正常的胚胎结构，阻断遗传病。但三代试管需要进行有创检查，从胚胎中取出几十个到上百个细胞群，进行遗传检测。”该主任医师说道。
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辅助生殖进医保难在哪儿？
辅助生殖进医保“第一枪”，是由北京市打响的。2022年2月21日，北京市医疗保障局会同北京市卫生健康委、北京市人社局印发《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》。其中，将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围，该政策原定于3月26日正式落地。
不过，4月13日，北京市医保局回复，经核实，根据医疗保障待遇清单相关规定，按照国家医保局要求，北京市辅助生殖技术服务项目纳入医保支付范围工作暂缓执行。
北京辅助生殖技术纳入医保为什么会“难产”呢？上海市第一妇婴保健院产科教授段涛对中新经纬记者解读道，业内有两个普遍观点。第一是因为北京市对于辅助生殖技术纳入医保新项目较多，包括宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等十六项技术，如果一次性推进，医保盘子就这么大，可能会存在医保付费问题。
第二，80%以上的不孕不育可以用传统手段去解决，不需要用到辅助生殖，在医保资金有限的情况下，是否要先考虑这一部分人的需求，是有必要商榷的。
华创证券研报称，此次被纳入北京医保的项目中，部分检测项目属三代技术范畴，因其有严苛的使用标准和伦理问题，故短时间内不具大面积推广的可能。
2021年9月15日，国家医保局对十三届全国人大四次会议第5581号建议——《关于“不孕不育症”辅助治疗纳入国家医保提高人口增长的建议》进行了答复。在诊疗项目方面，国家医保局表示，将指导各地，立足“保基本”的定位，逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。
虽然北京市暂缓执行辅助生殖技术纳入医保，但据媒体报道，北京市医保局工作人员表示，国家医保局针对辅助生殖纳入医保相关政策正在进行统筹研究。
在顶层设计上，国务院办公厅日前印发《“十四五”国民健康规划》，其中表示，要实施三孩生育政策，完善相关配套支持措施。规划表示，将继续做好生育保险对参保女职工生育医疗费用、生育津贴待遇等的保障，做好城乡居民医保参保人生育医疗费用保障，减轻生育医疗费用负担。
落地到地方省份，目前有部分地区医疗保障局表示将探索将常见的辅助生殖技术项目纳入医保报销范围。
近日，浙江省医疗保障局发布《关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》，其中指出，浙江计划扩大生育保险支付范围，将分娩镇痛、早孕期胎儿结构超声筛查、胎儿系统彩色多普勒超声检查等诊疗项目纳入生育保险支付范围。同时，浙江将制定人工授精和试管婴儿等治疗不孕不育的辅助生殖相关技术医疗服务价格，按照国家相关规定，适时将其纳入生育保险支付范围。
5月中旬，湖北省咸宁市发布《咸宁市落实三孩生育政策十二条配套措施》。其中，对女方年满35周岁、确需实施辅助生殖技术生育的家庭，在市内具有辅助生殖资质医疗机构开展辅助生殖技术治疗的费用，按照每户累计不超过1万元的标准予以报销。
但也有地方表示目前环境仍“不成熟”。近日，湖南省医疗保障局官网公布了《湖南省医疗保障局对省十三届人大五次会议第1049号建议的答复》，关于现代辅助生殖技术纳入医保问题，湖南省医保局表示，考虑到我国仍处于社会主义初级阶段，社会经济承受能力有限，城乡居民医保的筹资水平较低，当前基本医保制度主要还是立足“保基本”，尚不具备将现代辅助生殖技术纳入基本医保支付范围的条件。国家层面采取排除法规定了基本医保支付范围，“各种不育（孕）症、性功能障碍的诊疗项目”被列为基本医疗保险不予支付费用的诊疗项目。
4月4日，有网友询问深圳市医疗保障局称，三孩政策实施后，深圳能否直接将生殖辅助技术项目等纳入医保支付范围？得到的答复是不能。 深圳市医疗保障局称，自2021年8月15日起，广东省执行全省统一的基本医疗保险、工伤保险和生育保险诊疗项目目录，同时规定，各地不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内项目，也不得自行调整目录内项目的限定支付范围。目前，深圳并无目录调整权限。
或将从药开始
前文中的王女士，向中新经纬提供了一张试管婴儿收费单。其中，试管婴儿收费主要包括四大部分：夫妻双方全面检查、女方促排卵、取卵取精、胚胎培养和移植。此外，还有西药药品费用等。中新经纬注意到，花费大头在于西药费用与胚胎培养和移植费用。前者主要药物包括重组人促卵泡激素、注射用高纯度尿促性素等，后者主要包括胚胎培养与单精子显微镜下卵细胞内受精等。
如何平衡“保基本”与“高费用”？段涛建议称，辅助生殖纳入医保应当循序渐进，先推动药品及产前检查进入医保。“比如一些促排卵药物等，因为药品比较容易标准化和集采，而辅助生殖技术没有那么容易标准化，还可以解决一些相关检验检查，这些更具有广泛性需求。”段涛说道。
中新经纬注意到，“从药开始”也正是国家医保局的想法。据上述国家医保局的回复建议，国家医保局表示，“人口发展是关系中华民族发展的大事情。为促进人口长期均衡发展，医保部门将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵药品纳入支付范围，提升了不孕不育患者的用药保障水平。”
其次，多地表示将加强产前筛查、检查等检查项目纳入生育保险保障范围。根据公开资料，当前中国职工基本医疗保险与生育保险合并。
湖南省医疗保障局则表示，将加强产前筛查、检查，把与分娩相关的产前检查基本项目纳入生育保险保障范围。结合基金情况，稳步提高生育医疗待遇保障水平，切实控制和减轻家庭生育医疗费用负担，助力三孩生育政策落实，让育龄人口“孕得优、生得安、育得好”，破解“不愿生”“生不起”“养不起”难题。
【专业代怀包男孩】