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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
世纪助孕包性别
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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羊水穿刺术现场。
红网时刻3月9日讯（通讯员 邬洪梁 郑佳 邹亚）近日，岳阳市妇幼保健院（岳阳市产前诊断中心挂靠单位）医学遗传科联合产科、超声医学科，成功为一名双胎妊娠孕妇进行了羊水穿刺术，该例穿刺术为岳阳市首例。
孕妇张女士因“二代试管、双胎妊娠，唐氏筛查21三体临界风险”需行羊水穿刺产前诊断，在市妇幼保健院副院长沈小卜、医学遗传科主任邬洪梁、产科副主任康昭海、超声医学科副主任张青的指导下，副主任医师陈丽娅在超声引导下为该孕妇进行了双胎妊娠羊水穿刺术，整个过程和孕妇沟通良好，操作顺利，成功获取了胎儿羊水。
陈丽娅医师介绍，二代或三代试管婴儿、双胎及多胎妊娠者不适于单独使用产前筛查技术（如母体血清学筛查、产前超声检查以及无创 DNA 检测等），必须使用羊水穿刺等介入性产前诊断技术，以便更精准检测染色体病胎儿。
双胎羊水穿刺术需在B超引导下明确区分两个胎儿绒毛膜性，由细针经过腹壁穿刺入羊膜腔，且穿刺针不能误入另一个羊膜腔，进而获取具有与胎儿相同的遗传信息的脱落细胞，以此了解宫内胎儿有无发育异常、有无染色体病、基因病等遗传病。双胎羊水穿刺需要手术医生与B超医生密切配合，且具有丰富经验，方能精准获取两个胎儿样本。
岳阳市产前诊断中心自2009年开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺4500多例，确诊了300余例染色体病胎儿，为岳阳市妇幼保健院的母胎医学发展奠定了坚实基础。随着岳阳市产前诊断中心的不断发展壮大，将有利于降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，促进岳阳市妇幼健康工作，为母婴健康、家庭和睦、社会稳定提供更好的临床医学保障。
来源：红网
作者：邬洪梁 郑佳 邹亚
编辑：周曼 实习生 易锐华
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在过去的很长一段时间里，试管婴儿是人们的一个禁忌话题。似乎只有生理上出现了问题的人，才会冒险把它当作最后一根救命稻草。
好在，这种偏见已经随着人们对试管技术的不断了解而减少许多，越来越多的人开始意识到，试管婴儿不是洪水猛兽，而是一种正常的生育方式，我们每个人都可以从中受益。
随着试管婴儿技术的普及和辅助生殖技术的成熟，有越来越多的家庭通过治疗完成了自己的多年夙愿。然而，还是有很多人对于这项合法的生殖技术心存疑虑，甚至因此耽误了最佳的治疗时期。
我印象最深的一位求助者，是一位高龄女性。因为工作原因错过了最佳生育年龄，在尝试了各种办法都没有结果后，她决定到医院做试管婴儿，然而，她预约了几次都没有如期到来，当护士打电话向她询问原因时，她沮丧地说，自己爽约，是因为丈夫死活不同意做试管婴儿，觉得“试管宝宝”没有自然生育的孩子健康，万一做坏了以后就再也怀不上了。
为此，我们的咨询人员，再三向丈夫解释试管婴儿的技术原理，但仍然没起到什么作用，最终，为了尊重他们的选择，我们只能遗憾放弃。
就是这样一件小事，在医院每天大大小小的事务中，很快就会被抛之脑后。但不知为何，我的眼前却总是浮现出，那位妻子第一次鼓足勇气来到医院的情景，她是非常迫切地想要一个孩子的啊！
就是这样一件小事，却是她一生的大事。因为她的一念之间，她走进医院，来到了离梦想最近的地方；又因为丈夫的一念之差，她好不容易做好的心理建设瞬间崩塌，也许这辈子再也不能体验做母亲的感觉。
将心比心，我感受到的不是遗憾，而是痛苦。
也就是在那一刻，我萌生了把它写出来的打算，写给所有那些因为生育问题饱受煎熬的人，写给那些对试管存有偏见的人，写给那些虽经受苦难，仍然对生活充满希望的人，告诉他们试管的真相，希望有更多的人，可以理智看待试管这项专业的生殖技术，也许就能转变他们的一念之差，也许人生就会走向另一条完全不同的道路。
首先，做试管不丢人，不痛苦，不危险。虽然有一定的失败概率，但实际上，试管婴儿作为一项高端辅助生殖技术，它的手术成功率是很高的，另一方面，随着辅助生殖技术的发展，现在已经有很多措施，可以减少对母体造成伤害的情况出现，要以平常心去面对，一次受孕成功对女性身体的伤害是很小的。
其次，试管婴儿不繁琐。与其他助孕方式相比，试管助孕技术的出现，开始让怀孕变成一件简单的事情，让受精卵在着床之前的所有悬念，都成为了可以控制的程序，只要是符合试管婴儿助孕技术指征的人，都能进行试管婴儿的培育。对于因各种原因，饱受不孕不育折磨的人来说，这是一种幸福，也是一种幸运。
最后，试管婴儿助孕技术不是一种无奈的人生选择，而是一种积极的生活方式，例如现在提倡的生育力保存。
记得几年前，曾经有位男性公众人物因参加节目意外受伤，入院检查后，医生告诉他，可能会影响以后的生育能力。对此，他公开发出长文，幽默地回顾了自己的就医过程和心路历程，他说，自己当时的第一想法就是——“幸好40岁的时候做了精子冷冻……”
对于我们每个人来说，珍惜今天，珍惜现在，谁知道明天和意外，哪一个先来。为生活中可能出现的种种，提前做出准备和规划，不是悲观的人生态度，相反，未雨绸缪，可以让我们以更轻松的姿态去正面人生的无常。
与其去忌讳、逃避，倒不如去直面它，了解它，以及如何去更好地应对它。也许，这种方式，才能更好地让我们去懂得生命的意义，这种直面，就是我们乐观和幸运的底气。
【50岁借卵子自怀】