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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿技术的出现,让不孕不育不再那么可怕,试管婴儿技术可以算得上是不孕不育治疗一项非常重要治疗措施。随着科学技术的不断在发展,试管婴儿助孕技术的成功率的提高,这一治疗方法已经成为最后一根稻草,而是一个积极的选择。那么您需要做试管婴儿吗?它影响工作生活吗?很多患者都有这样的疑问。今天就讲讲,试管婴儿的流程。

试管婴儿六步走

第一步

试管婴儿治疗前期的准备,包括化验检查,排查身体异况,审核相关证件,建立病历。

因为一些检查跟女性的月经周期有着非常密切的关系(如内分泌,宫腔镜,或者是输卵管造影),有一些的检查还需要我们在术前进行检查(如宫腔镜),有的检查出结果的时间可能会比较长(比如染色体),这一过程通常需要1到2个月左右的时间。

如果患者有在外院的检查化验的结果的话,或者存在当年的单位的一些查体报告,最好也能够带来,有一些检查结果实际上是能够共享的。对于一些特殊的检查治疗的资料来说,最好能够事先的准备好(比如手术记录,输卵管造影的片子等)。

第二步

制定促排方案,进入促排治疗的周期,开始促排卵(控制性促排卵)。

进入到了试管婴儿的治疗周期当中的第一步就是要去实现促排卵,我们之所以这样做的目的正是为了可以使更多的卵泡可以同时进行生长和发育,增加试管婴儿单次取卵周期的取卵数目,获得比较多比较满意的优质胚胎,从而有效的提高试管婴儿成功率。

根据医生所选的治疗方案的不同,我们在进行这一过程的时候所需要的时间实际上是长短不等,以长方案的周期为例,大约需要一个月左右的时间。

在这一个月的时间当中,前半月大约需要来诊一次到两次,后半月则需要来诊多次,间隔的时间一般是在5天3天2天1天,这段时间当中,我们需要积极安排好工作和生活。往返不便的患者可能需要住在医院附近的酒店(不需住院)。

 第三步

麻醉下经过阴道来进行取卵,男方通过手淫的方式进行取精。胚胎实验室进行体外的受精,以及胚胎培养。

在试管婴儿取卵之前正规生殖中心通常是会进行集中的宣教的,向患者夫妻具体的交代取卵的过程,注意事项,还包括一些饮食休息等方面的注意事项,还会缓解患者的紧张情绪。一般情况下大部分的患者都是会选择在麻醉下去进行取卵的,整个过程都不会有痛感,在手术后可步行离开手术室。有些人朋友问,取卵之后可不可以自己开车回家,这个问题就要具体咨询一下你的麻醉医生了 。

在取卵后一直到胚胎移植的这段时间,最好能够保持手机的通畅,注意一定不要远离医院,以便发异况的时候及时进行沟通。

第四步

选择优质的胚胎去进行移植。同时医生还会建议对剩余的未使用的优质胚胎进行冷冻保存。

大部分的患者安排在取卵后的第三天的时候进行胚胎移植(需要根据患者的一些具体情况,个体化情况来对待)。胚胎的移植是一种非常精细的操作,通常情况下没有不适感觉。有的患者还有可能会觉得似乎还没有开始而实际上移植手术就已经结束,会有这样一种感觉。

胚胎移植后的注意事项(主要包括后期的用药“保胎”)不光有口头方面的交代,还给患者一些文字说明(医嘱单)。一般到这个时候患者就可以打道回府了。不过也别太得意,不要忘记按时用药,心理要有根弦,要遵医嘱进行复诊。

 第五步

黄体支持。

对于促排卵药还有操作过程方面的的影响,接受试管婴儿的女性她们的体内是无法产生足够的孕激素来支持胚胎的着床还有正常的生长发育的,需要我们使用黄体酮类的药物来继续拧保胎。不过这个环节可以在患者家里遵医嘱来进行用药。

这个期间,如果发生异况或者存在问题,需要及时和医生取得联系,对于异况应该第一时间告知一声,寻求解决办法,不要置之不理或者拖延。

 第六步

验孕。

胚胎移植环节在2周左右,女方需要通过查血的方式来检测HCG (绒毛膜促行腺激素)了解到底有没有怀孕。如已经怀孕,遵医嘱继续用药就可以,不过要注意按时复查。如果没有怀孕,则需要停药,等待月经的来潮。然后需要跟医生进行沟通,大约在2次到3次左右的正常月经之后择期进行移植冷冻胚胎(如果有的话),然后就要开始新的治疗周期了。

以上的这些治疗程序之是一个范范的大概的情况,属于一个基础性的了解,如想进一步深入的来了解,需要在就诊的时候和医生零距离接触,面对面的进行沟通和咨询,建立深度沟通,不过治疗的之前大家应该及时做好心理准备,在见到医生进行治疗的时候直接询问,一般医院就诊人较多,应该及时组织好语言进行询问。

从试管婴儿治疗的第一步开始,整个的治疗周期大约需要3个月左右的时间。目前来看大多数的生殖中心都是不需要去排队预约的。治疗的时间安排医生通常是会以患者的意愿为主,经过双方互相的沟通之后再来决定。

采取试管婴儿的方式或者是其它的辅助生殖技术方式来治疗不孕症前,首先需要考虑的是到底要不要进行一些必要的临床治疗。患者在助孕前的准备会对于整个助孕过程中质量控制的重要部分,并且会对整个过程当中治疗效率具有举足轻重的作用。

以上就是关于试管婴儿治疗全过程的一个简单的介绍,希望通过阅读本文,您能够对于试管婴儿建立更为深入和客观的认识,开始进行试管婴儿治疗之前,最好能够做好充分的准备,开始治疗之后一定要积极的配合医生进行必要的治疗,争取尽早迎接好孕的到来。

准妈妈好不容易怀上了孩子,检查得知是双胞胎,令全家人皆大欢喜,这样的事情令很多准妈妈艳羡不已,我们高兴过后,还要回到现实中来。准妈妈怀上双胞胎,要比怀一个孩子的负担重很多,同样,也预示着有更大的风险存在,因此,在孕期要加强保养措施。

怀上双胞胎,恭喜准妈妈!但要注意这5点,尤其是第3点

1、营养充足

双胞胎准妈妈在日常饮食中,要摄入充分、合理的营养,要吃好消化的食物,双胞胎需要更多的营养,因此,双胞胎准妈妈要比单胎准妈妈加强营养的补充。

2、注意休息

准妈妈要充足休息,避免早产发生。双胞胎让子宫膨胀比较大,子宫无法承受胎儿长大时,就易出现早产现象,双胞胎早产的几率更大,加强休养是防止早产最关键的办法。准妈妈怀孕28周开始,双胞胎的准妈妈可以考虑提前休产假,在家多卧床休息,每天睡觉时间不低于10个小时比较好。家里条件允许的情况下,准妈妈可以去医院待产,这样可以确保准妈妈休息,也能避免早产现象出现,为后面的顺利生产做准备。

3、认真产检

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准妈妈要及时应对产检,双胞胎准妈妈易出现前置胎盘,若出现胎盘早剥,随后就是渐进性出血,表现为开始少量出血,暂停数天,接着增加出血量,继而大出血,若在夜晚大出血不能得到及时救治,对母子来说是高危的事情。准妈妈需要加强观察产前出血,若有少量出血要及时去医院做诊治,如有需要可入院进行治疗。因此,双胞胎准妈妈要加大产前检查的密度,遇上不适症状,早察觉早诊治是非常有必要的。

4、预防贫血

准妈妈通常也有生理性贫血,怀上双胞胎更甚,其发生贫血的几率达到40%,因此,要特别注意加强营养的补充。富含铁的动物性食物有猪肝、动物内脏;蔬菜类有芹菜、白菜也多吃。但是,菠菜不要多吃,其含有的鞣酸影响铁的吸收。

5、最好剖产

双胞胎准妈妈得妊娠性疾病、难产、产后出血的几率较高,因此,要遵从医嘱,加强产检的密度,早些时间入院待产。双胞胎在34-38周分娩都算得上正常,如今,多胞胎出生最便捷、最安全的方式也算剖宫产了。

讨论话题:怀上双胞胎,或身边有双胞胎准妈妈,你是什么心情?

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