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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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科学技术的发展为人类带来了一个又一个福音,比如说试管婴儿技术,就给无数存在生育困难的夫妻提供了一线希望。

然而,从1978年7月25日全球首位试管婴儿在英国诞生,再到刚刚过去的2018年,试管婴儿技术已经面世四十年了,却依旧饱受质疑。

和自然婴儿相比,试管婴儿有什么不同?

首先,我们要思考一下自然受孕的过程。

同房之后,丈夫的精子进入妻子体内,数以亿计的精子“你追我赶”,其中最快到达卵子处的精子才能与卵子结合,形成受精卵,发育成胚胎。

与之相比,试管婴儿是将精卵结合的过程放在体外进行,而在此之前则多了一个人工筛选的过程。

正因如此,人们对于试管婴儿并不信任,如果说自然受孕是将选择权交给上天,那么试管婴儿则是把选择权交给了医师。

这样一来,人们并不清楚试管婴儿到底是否可靠,甚至有人认为,试管婴儿就是“人工造人”,是在试图染指上帝的领域,这样产生的孩子注定短命早夭,多灾多难。

但到目前为止,没有任何证据表明试管婴儿比人工婴儿的平均寿命更短暂,毕竟四十年还远远没有到一个正常人的自然寿命。

试管婴儿技术值得信任吗?

事实上,试管婴儿不仅没有比自然婴儿寿命更短、更容易生病,反而往往更加健康、更加聪明。

可别觉得这是一面之词,那些有做试管婴儿手术的医院都有对孩子进行跟踪调查,很多结果都证明了这一点。

在自然受孕的精子竞争过程中,速度最快并不意味着最健康,与卵子结合的“幸运儿”其实是可能存在问题的,而那些更优质的精子却因为晚来一步而被无情拒绝。

畸形,先天不足,遗传疾病……自然受孕怀上的孩子存在着各种各样的问题,尽管孕检能够提前检查出来,但亡羊补牢终归不如未雨绸缪。

试管婴儿技术则在精子和卵子的“优选”上就做出了努力,这也使得产生的宝宝更健康、有问题的几率更低。从这几个方面来看的话,目前的试管婴儿技术还是值得信任的。

遗传是一门神秘的学问,生物学家们积年累月的研究也没能彻底揭开它神秘的面纱。

对于遗传,我们无从了解每一段基因的用途,但至少能够知道哪些染色体哪些基因可能致病。

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这也就让医师能够在试管婴儿精子挑选时躲开“雷区”,极大地降低孩子患先天性疾病的可能,使得试管婴儿更健康。

无论如何,试管婴儿对于那些有生育困难的夫妻来说都是利大于弊的,他们难以自然受孕怀上宝宝,却可能得益于试管婴儿技术、怀上健康的宝宝。

科学技术的发展永远是要以人为本、为人民服务的,对于试管婴儿,大家还是要用更开放的眼光去看待,没必要过度恐惧、排斥。

对于试管婴儿,大家怎么看?

我经历过一次自然流产,两次胎停,可以说自从结婚起,我们年年为孩子都要流血流泪,自从第三次胎停,我和老公就去检查了染色体,得知我老公染色体平衡异位起,我脑子里只有一个念头,必须试管,必须三代,而且必须找最好最权威的医院做,请教大家一下沈阳三代试管医院排名最好最权威的是哪家呢?

沈阳三代试管医院排名比较好的医院有沈阳市妇婴医院、中国医科大学附属盛京医院、北部战区总医院和平分院三家,就2020年6月国家卫健委发布的《经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单》,沈阳市场截止目前三代试管医院就以上三家,三家医院开展三代试管婴儿的基本情况如下:

1、沈阳市妇婴医院

沈阳天津市妇婴医院生殖学士医学优生多次中心介入成立于1998年7月,手术同时开展了常规的IVF-ET及ICSI助孕技术,且于同年9月26日擅长应用“胞浆内单精子显微注射(ICSI)”助孕技术助孕成功高尚,并于1999年5月16日正常分娩一女性活婴,2001年1月26日胚胎植入前行21-三体检查的第三代试管婴儿诞生。

2、中国医科大学附属盛京医院

中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心成立于1998年,是被国家卫生计生委批准开展全部人类辅助生殖技术的医院,辽宁省人类辅助生殖技术和人类精子库质量控制中心所在地,是集医疗、科研、教学于一体的综合性生殖医学中心。

3、北部战区总医院和平分院

北部战区总医院和平分院是全军计划生育优生优育技术研究所,前身始建于1985年,现已发展成为由全军妇产科中心、军区儿科中心、男科和沈阳军区生殖医学重点实验室、辽宁省男性生殖重点实验室等学科组成,集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的专科技术研究机构。

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