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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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促排期间fsh升高是正常的,因为fsh主要作用就是促进卵泡发育,在使用促排卵药物后女性的fsh值自然也会越来越高。但还是需要注意,如果过高可能会引起卵巢过度刺激综合征,如果没有及时发现并控制的话,很可能会威胁到患者的什么安全。其实影响fsh值的因素有很多,促排卵治疗外,生活饮食习惯、卵巢疾病、激素水平等都会影响到fsh升高,所以促排期间fsh越来越高也可能是高泌乳素血症、垂体功能障碍等等。

FSH中文叫作促卵泡激素,与黄体生成素统称促性腺激素。具有促进卵泡发育成熟作用,与黄体生成素一起促进雌激素的分泌。促排期间fsh升高大多数情况都是正常的,下面就为大家解析促排fsh升高的原因:

1.促排药物主要是促进卵泡发育而fsh也是来促进卵泡发育的,所以说使用促排药物后,fsh的值也会相应的升高;

2.是如果过度的使用促排卵药物,可能会导致fsh越来越高引起卵巢刺激征,如果不能积极控制,可能会导致生命危险;

3.fsh越高代表卵巢功能越差,升高和甲状腺功能不全、垂体功能障碍、胸壁损伤都有关。

fsh与卵巢年龄对照表主要由女性卵巢年龄和fsh的参考标准值构成,一般来说不同的女性年龄有不同的fsh水平。fsh也就是促卵泡激素,属于性激素六项中要检查的一个项目,其指标反应女性的卵巢健康程度,指标偏高则预示着女性原发性闭经、原发性性功能减退等,偏低则多见于继发性性功能减退症和垂体功能减退症。

fsh与卵巢年龄对照表女性卵巢年龄fsh参考标准值<33岁7.0iu/l33-37岁7.9iu/l38-40岁8.14iu/l>40岁9-12iu/l

许多人都不知道该怎么看fsh的检查结果,实际上只需要依照fsh的正常值对比自己的激素水平就可以了。fsh与卵巢年龄对照表中各年龄段的参考标准值如下:

1.fsh参考值低于7.0iu/l,一般代表女性卵巢年龄在33岁以下,处于比较健康的状态;

2.fsh参考值在7.0-7.9iu/l之间,代表女性卵巢年龄在33-37岁之间,卵巢已经有一些衰退的迹象;

3.fsh参考值在7.9-8.14iu/l之间,表示女性卵巢年龄在38-40岁之间,卵巢功能已经明显受损;

包性别

4.fsh参考值在9-12iu/l之间,表示女性卵巢年龄已经大于40岁,若此时女性的实际年龄不足40岁,则考虑为卵巢早衰。

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