55万包生男孩_借卵生子包生男孩_【动态】首儿所成功举办2021年儿童发育障碍遗
病毒无情，医者有爱，科研不停。中秋前夕，首都儿科研究所遗2021年儿童发育障碍遗传学培训论坛。本次会议邀请到神经/精神科学、遗传和基因组学、儿科学、生物信息学等专家学者参会，围绕儿童发育障碍的遗传研究新技术、新进展、基因诊断和遗传咨询的临床应用进行学术交流。
因疫情防控的要求，本次会议举办方式采取线上和线上相结合的方式，线下主会。
首都儿科研究所党委书记刘中勋到场祝贺并致辞，向远道而来的各位专家表示热烈欢迎，感谢各位专家对首儿所科研工作的支持和帮助，预祝首儿所遗传室与哈尔滨医科大学、中科院、中南大学、北京大学等高校加紧合作，推动小儿神经发育障碍的发生发展、预防的研究。
哈尔滨医科大学校长，中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、长聘教授，中国工程院院士张学教授带来了题为《遗传病研究展望和应用前景》的精彩讲座，回顾了医学遗传学的基本概念及发展进程。并结合自身课题组近期的研究进展，就疾病相关新基因的发现及验证进行详细阐释。
中南大学湘雅医院唐北沙教授带来了题为《多核苷酸重复扩展突变与神经遗传病》的讲座，就多核苷酸重复扩增突变的类型、表型和检测技术进行报告，介绍了polyQ和polyA可能致病差异，探索未知的遗传模式的可能存在性，最后提醒年轻科研或医生要注重多中心的合作和资源共享。
来自中国科学院动物研究所的刘长梅教授做了《神经发育的表观遗传调控》报告。刘长梅教授课题组长期关注染色质重塑基因和神经发育，此次详细介绍如何利用啮齿类动物模型与干细胞模型探索神经发育。
来自美国波士顿儿童医院基因诊断研究室的沈亦平教授带来了《儿童发育障碍性疾病基因检测的展望》报告。沈亦平教授指出随着测序成本下降，基因组测序、RNA组测序已用于临床诊断；进和大数据积累，疾病相关的任何变异图谱（包括代谢蛋白图谱、基因组光学图谱、DNA甲基化图谱）都可能转化为临床诊断技术，而不仅限于DNA变异。大家纷纷结合自己感兴趣的领域和沈亦平教授开展热烈的线上探讨。
中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授结合自己课题组的最新进展，进行了《孤独症的遗传基础研究进展》报告，给大家带来了全新的科研视角。
来自北京大学生物医学前沿创新中心的李国强研究员在《DNA甲基化研究在精准医学和多组学整合中的应用》报告中，介绍了课题DNA甲基化的单细胞测序技术，证实空间互作DNA片段上甲基化水平具有一致性。基因组DNA甲基化重编程图谱与体外受精成功率的关系，为辅助生殖提供一个新的评判依据。
首儿所陈晓丽研究员带来了《儿童发育障碍的拷贝数变异图谱》的报告，结合课题组最新进展介绍了中国儿童发育障碍队列中的不同表型中pCNV的产率，各类基因组病在中西方NDD队列中的携带频率、核心表型差异，验证了NDD的女性保护效应，发现3个NDD相关新基因组病。
北京大学第六医院精神卫生研究所的岳伟华教授做题为《精神疾病药物基因组学研究》的报告。报告以精神分裂症为模型，将药物基因组学和精神分裂症GWAS数据相结合，探索不同遗传背景患者的用药疗效差异。岳伟华教授指出精神疾病药物基因组学研究不仅可以帮助患者预测药物疗效，还可寻找到新的治疗靶点。
9月23《儿童发育障碍的基因诊断和临床应用》，是遗传基础研究成果转化的展示。上午的论坛侧重基因检测数据解读和评估，下午的论坛侧重儿童发育障碍相关遗传病的临床特点。
来自上海交通大学附属儿童医学中心王剑教授带来了《儿童医院开展高通量基因检测技术经验交流》的报告，明确了罕见遗传病精准诊治要点，提出需结合我国国情建立基因组诊断实验室，基因诊断实验室要和临床紧密合作，参与临床遗传诊断体系建设，做好检测服务。王剑教授最后指出在基因组的大数据年代，实验室要学习借助人工智能（AI）开展基因组数据解读。
复旦大学人类表型组研究院安宇教授进行了《探索》的报告，提出基因组学、临床医学、心理学等对遗传咨询专业性的重要性，也指出表型异质性、外显率等对遗传咨询的挑战，以期帮助大家提升遗传咨询技巧。
华盛顿大学博士后王天云做了《大规模测序解析儿童神经发育障碍的遗传病因学》报告，以孤独症为例，借助课题组积累的大量前期数据基础，证实了神经发育障碍发病的性别差异。
强教授在线报告题为《使用ACMG的技术标准指南解读报告CNV》，刘维强教授详细介绍了美国ACMG关于CNV解读指南，并举例说明。
首儿所谢华副研究员做《CNV案例分享》，结合首儿所临床就诊特色案例，提出小CNV+SNV可能是一个重要的致病模式，HI基因有助于CNV的诊断，。
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科副研究员张军玉带来了《基于ACMG/AMP和ClinGen框架的遗传变异解读》，从解读指南开始，到案例引入，对整体流程做了深入浅出的讲解。最后就基于贝叶斯框架下的VUS评估和分级，进行最新文献、指南介绍。
首儿所上官少方进行了《SNV案例》分享，利用3个生动的临床案例为我们展示了实验室在数据解读中的复杂性，比如亚等位变异、截断突变后甲硫氨酸重新启动编码、表型外显率。
下午儿童发育障碍的临床论坛主要聚焦在不同儿童发育障碍类型的临床表型和基因谱系特点，以期通过案例交流讨论，促进临床不同科室就遗传病的诊断和治疗、回访开展交流。来自首都儿科研究所附属儿童医院各科室的主任医师结合各科室的特点，就本科室的患儿主要症状、遗传病种类、基因突变类型、基因诊断难点、遗传病诊断后的治疗等进行阐释。部分科室主任也就某一类遗传病(比如肾上腺脑白质病变)的不同系统受累差异性、某一类基因（比如PTPN11和NF1）不同突变所致不同疾病（白血病，神经发育障碍）进行讨论，强调了罕见遗传病长期随访的意义。
本次会议讲者准备充分，内容丰富，参会人员踊跃交流，线上700余人参与。职业涉及相关科研人员，遗传诊断人员和临床医生。会议利用首都儿科研究所科研与临床并重的优势，为大家提供了一个交流的平台。
文|梁晨、栾鹏飞、陈晓丽
在美国，一次试管婴儿周期的花费为12000美元到15000美元，但大多数美国人都没有试管婴儿（IVF）保险。二十年过去了，情况并没有发生太多的变化。经济因素仍然在影响试管婴儿的实践，多胞胎与高额医疗费开始高频率地出现。
根据2015年的一项研究，试管婴儿的费用仍然很昂贵，而一个周期的试管婴儿成功怀孕几率只有29％。这些没有保险的病人往往选择在单个周期内一次性植入多个胚胎，从而提高怀孕几率，结果就是更多双胞胎和三胞胎的出现，这些多胞胎让美国医疗卫生系统不堪重负。
美国试管婴儿：多胞胎现象很常见Debbie Astorino在1997年，迎来了自己的三胞胎，Kevin、Kerri和Sheri。
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，多亏了试管婴儿技术，她们一家才能成功迎来自己的宝宝。在这之前，他们花了9法，结果都没能成功怀孕。在试管婴儿的整个过程中，他们花费超过12000美元。
“这对我们来说是笔一次性的交易，”Debbie说，“胎全部放入体内，但是医生拒绝了，并坚持只放三个。他告诉我们，放四个对婴儿和我都有危险，但他不明白的是这是我们要孩子的唯一的机会。我们没有办法从头再来了。”
Debbie说：“我很感激当初他没有放四个胚胎，因为婴儿确实有很严重的健康问题。”
三胞胎过早出生，，这是多胞胎常见的并发症。出生后的八个星期，他们都在新生儿重症监护室接受全天候护理服务。
照顾三胞胎所需要的医疗费用是非常昂贵的。Debbie家庭在孩子出生后提交了超过100万美元的医疗费用账单。
她说：“保险为我们负担了大部分的事后医疗费用，但并未包括试管婴儿的部分。”
美国试管婴儿：保险负担范围明显不够
在美国，大约八分之一的夫妇，或者12％的已婚妇女都难以怀孕或保住胎儿。这一数字多年来一直在增长，这在很大程度上都是由于准妈妈的年龄越来越大。夫，因此，一旦他们决定生孩子，就有越来越多的人转而向“试管婴儿”寻求帮助。如今，大约60个新生儿中就有1个是通过试管婴儿技术出生的。
虽然，试管婴儿的需求不断上升，不过保险负担的范围仍然有限。2017年的一项研究发现，在员工超过500人的保险公司中，只有26％将试管婴儿纳入了保险范围。这样一来，很多美国人都要自掏腰包来做试管婴儿。
住在康涅Marisa和Brad Hillman在四个周期的试管婴儿过程中花费了4万多美元。他们不仅拿出了房屋来抵押贷款，还为了省钱搬进了Marisa父母的家里。
像Hillman一样自己支付试管婴儿费用的人，为了节省生子成本，一次到位。通常都会考虑一次性植入多个胚胎。不过医疗实践中， 医生拒绝了Hillman放入三个胚胎的请求
“我们有六个冷冻胚胎。如果我们每次只移植一个，就要花费2000美元。或者我们可以选择一次性移植三个，但花费仍然是2000美元。植入的胚，价格并不会改变。”
美国试管婴儿医院在这方面做得比较原则性，他们会很直接地拒绝放入三个胚胎的请求，最多只移植两个，不管接受试管婴儿的患者朋友怎么要求或恳求都不能违背科学手操，因为会“死人“。最终Marisa怀上了一对双胞胎女孩，预产期是今年12月。
美国试管婴儿费用过高大多数家庭需要借钱进行
不孕症宣传协会主席Barbara Collura说：“你可能是自己存了一万或一万五千美元，可能是借用了401（k）退休储蓄计划的资金，也可能是从朋友和家人那里借到了这笔钱。你很可能觉得这次的试管婴儿是你唯一的机会。这种想法其实就带来了很大的风险。”并且通过试管婴儿出生的婴儿中的家庭多数要求做移植多胚胎，占比高达40％。
美国试管婴儿单个胚胎移植更具成本效益
虽然民众以为怀多胞胎能节省生育成长，实际怀有多胞胎的母亲的风险是相当大的，如果试管婴儿失败，后续成本更大。
美国疾病控制和预防中心（ Centers for Disease Control and Prevention）的Dmitry Kissin说：“怀有多胞胎的母亲的风险包括高血压，妊娠糖尿病和高剖宫产率。婴儿的风险包括出生体重偏轻、早产、自闭症和脑瘫等残疾。”
Kissin说：“试管婴儿手术后，怀多胞胎的母亲在怀孕期间死亡的几率比只怀一个宝宝的母亲多三倍。对于孩子来说，双胞胎在生命第一个月的死亡几率是单个宝宝的6倍，而三胞胎的死亡率则是单个宝宝的14倍。”
没有人比Debbie Astorino更了解这种风险，她说： “当人们看到，都觉着这很棒。但不幸的是，没有人能够很轻易地就拥有三胞胎，这个过程是相当坎坷的。”
Debbie患有妊娠糖尿病与极危险的高血压。怀孕23周后，她被送去医院静养休息，，她的2.8到3.9磅。治疗这些并发症所需要的费用比试管婴儿妊娠费用更高。
政府出台政策提倡美国试管婴儿单胚胎移植
2010年年中，加拿大魁北克的全民健康保险开始试运行涵盖所有的试管婴儿花费，但有个条件，那就是该政策要求患者只能接受单胚胎移植。
这样的结果是，看似魁北克省的多胎出生率下降，实际保每胎出生的成本是有所下降。
爱荷华大学医学院的试管婴儿项目主任Bradley Van Voorhis说，美国保险公司可以校仿，跟上这一步伐。
他说：“这将成为一个全国性的趋势。尤其是当保险公司认识到，如果他们的保险内容包括了试管婴儿费用，他们所付出的最大代价不过是为极早产婴儿赔。这样一来，越来越多的保险公司都会要求那些要做试管婴儿的夫妇，必须进行单胚胎移植。”
但其他人则表示，目前还没有足够的数据能够从经济角度来说服雇主负担试管婴儿的费用。有报告显示，美国仅有少部分公司为员工提供了慷慨的生育治疗的福利，而大部分企业都只有小额补偿或根本没有补偿。
很显然，这肯定是一个帮扶措施，这种帮扶是否完全由雇主掏钱，它在很大程度上取决于雇主的收益和其他许多因素。这种补偿不管是从社会保险责任还是雇主责任上，或者是政府补偿上讲，都是给他们带来负担的，没人愿意承担多胚胎移植带来的负压。政府出台政策提倡美国试管婴儿单胚胎移植
美国试管婴儿保险除了负压还有什么好处吗
今年，不孕不育症被美国医学协会正式承认为一种疾病，这一姗姗来迟的消息让整个不孕症业界欢欣鼓舞。许多人都希望这是可以成为扩大不孕症保险负担范围的催化剂。
美国试管婴儿保险除了负压还有什么好处吗，不孕症宣传协会主席Barbara Collura说，我们有必要去教育雇主，让其了解到为员工提供不孕不育保险所能带来的好处。
从政府角度上讲，当人们不再烦恼与医疗决策中，他们实际上会做出更好的医疗决定，加上美国试管婴儿成功率一直就很高，医疗结果也会更好，孩子出生率会逐渐增高，孩子的健康状态也会更好。有利于国家整体的优生优育
从雇主角度上讲，政府为这些公司提供这一领域的相关数据和信息，以及试管婴儿的福利设计方案，让雇主转告他们员工真正需要和想要的东西，有利于加强企业人员组织亲力力，有利于提高企业生产力。
另外支持增加保险负担范围的人表示，这项政策将有助于消除关键医疗决策中的财务担忧，从而有可能降低多胞胎的出生率，减少了美国试管婴儿实操风险，也减少一经济补偿负压。
从长远来看，美国试管婴儿单胚胎保险政策最终可能会为患者、雇主和整个医疗系统节约资金。
目前，美国有16个州已经成了不孕不育保险法，4个州建立了生育能力保存法，接受美国试管婴儿的朋友如果刚好生活在这些州内，可以保险报销，但有条件，详情后续。
近年来，随着经济的发展，生育年龄的延迟，环境因素的影响，生活压力的增大，性生活意识开放，不孕不育症发生率在逐渐升高，不孕不育症夫妇们承受着莫大的困扰和烦恼。
●中国育龄夫妇不孕不育率已达到12%-15%左右，不孕不育者约5000万；
● 每8对夫妇中就有1对存在不孕不育问题；
● 到2023年，预计将有超过1.12亿人面临不孕不育！
“怀不上我就去做试管婴儿”成为越来越多年轻妈妈的共识。试管婴儿，真的这么简单吗？
一些“不了解”和“误区”导致很多女性，不顾自身具体原因，草率选择试管婴儿，结果往往适得其反。
“可我们就是无法生出宝宝，除了试管婴儿，我们别无他法阿！”
实际上，不是所有的不孕症患者一上来就需要做试管婴儿，因为助孕手段不止试管婴儿一种，医生通常会根据实际情况来制定方案：
1.可以采用手术的方式，比如输卵管和盆腔整形手术、宫腹腔镜等等；
2.当然还包括一些简单的B超监测排卵；
3.或者用一些促排卵药物诱发排卵；
4.还有些可以做人工授精；
5.再到试管婴儿。
不少女性或是夫妻，一来到生殖中心就想做试管婴儿，其实不排除他们还有较高的自然怀孕的可能，只是没有去尝试，我们的建议是遵医嘱，检查仔细后再决定是否通过试管婴儿来完成助孕。
可能有人会说家里长辈总念叨：“两人备孕这么久没一个孩子，赶紧去做试管婴儿吧。”“一次性要两个。”
实际上这样的观念的家长还是少数，因为国人大部分的观念还停留在调理身体，找老中医治疗不孕不育上，我国的试管婴儿概念还没有深入普及。
生殖医学专家介绍：80%由各种不同病因导致的不孕，经过科学治疗就能解决问题，实现自然受孕，不需要做试管婴儿；只有20%左右的患者需要辅助生殖技术，不是所有的患者都适合做试管婴儿。
面对不孕症的诸多病因，并不是都需要做试管的。
如果是排卵障碍，则可以选择药物促排卵；
如果是女性生殖道畸形，则可以通过手术来纠正畸形；
如果是男方性功能障碍而精液正常，则可以通过人工授精的方式来治疗。
即使是输卵管因素不孕，根据病变的具体部位、粘连程度、累及范围、不孕年限、是否合并其他不孕原因等，也有很多复杂情况。轻微的输卵管病变，也可以选择手术治疗后尝试自然妊娠。经过输卵管整形手术后6个月至一年仍不能获得自然妊娠的患者，获得自然妊娠的机会已很低，则建议采用试管婴儿助孕。
在年龄大、不孕年限长，合并其他不孕因素，或考虑手术与非手术治，也应尽快采用IVF，以免错过女。
如果因为女方卵巢储备功能差造成的不孕症，试管婴儿可能对于妊娠率的提高没有太大帮助，这就需要夫妇双方充分了解病情后酌情选择助孕方式。
总之，并不是所有的不孕症都需要做试管，而是要因地制宜，根据不同患者的具体情况具体分析，采用个性化，综合性的治疗手段。
对于年轻女性，比如才23岁，医生一般会，2-3年不等，因为即使她到了25岁或是26岁，再来做人工授精或是试管婴儿，成功率也肯定不会过低。
然而，高龄女性并不适合这种方案。如果已经超过35岁，甚至四五十岁了，最好的方法就是，通过试管婴儿早点完成生育。年龄是试管婴儿技术成功与否的重要因素，国内外文献报道年龄在25-34岁成功率最高，可达到65%，≥35岁以后成功率在46%~55%，35周岁后成功率会下降，40周岁成功率在35%~40%左右，且活产率明显下降，而且对优生影响也较大。当超过45，且胚胎的染色体易发生异常。
假如备孕过程中一直犹豫不决，等到自己的身体机能衰退了，再来做试管婴儿，成功率就会低很多，等于浪费了宝贵的受孕机会。
【借卵包男孩】