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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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根据最新的河北试管婴儿医院排名来看,当地做三代试管婴儿技术较好的医院都有河北医科大学第二医院和石家庄市妇产医院,这两家医院都是省内较早开展辅助生殖技术的医院之二,目前都有开展较为全面的试管婴儿技术。其中河北医科大学第二医院还诞生了省内首例三代试管婴儿,两家医院目前三代试管成功率都在55%以上,算是石家庄不孕不育医院排行榜中较为厉害的三代试管医院。

据统计河北省内目前一共有31家医院开展了辅助生殖技术,其中仅有两家医院有开展植入前胚胎遗传学诊断技术(三代试管),这两家医院均位于石家庄市,下面就为大家具体介绍:

1.河北省二院在2019年1月就开展了三代试管技术,截止目前该院已完成PGT助孕80余周期,三代试管成功率稳定在60%-65%之间;

2.石家庄市妇产医院在河北省二院开展三代试管后没多久也开展了该技术,专门设有PGD实验室,目前该院三代试管成功率在55%左右;

3.除了河北省二院和石家庄市妇产医院外,河北省部分医院也在积极筹备植入前胚胎遗传学诊断技术的开展。

全国三代试管婴儿医院导航

截至2020年12月31日,我国内地共有536家可以开展辅助生殖的正规医疗机构,其中可以开展第三代试管婴儿技术助孕的医院有78家,大部分省市均有可开展三代试管技术的医院,具体各省、市三代试管分布情况可根据下表了解:

北京上海天津重庆河北山西辽宁吉林黑龙江内蒙古江苏浙江安徽福建河南湖北湖南江西山东广东四川贵州云南广西海南甘肃青海宁夏西藏陕西新疆

很多患者朋友进行试管婴儿技术助孕的时候,通常会听到医生提到“进周”,那么试管婴儿进周是指的什么?进周后又如何进行保胎呢?下面我们一起来看看

试管婴儿进周是什么意思?>

待确定做试管婴儿治疗之后,要先进行夫妻双方的身体相关检查,医生会根据患者身体各方面综合因素等,制定合适的促排卵方案,这表示正式进入试管婴儿周期的治疗。

试管婴儿进周后包括试管婴儿促排卵、取卵取精、体外受精和试管婴儿胚胎移植等。

进周后有哪些环节?>

1、促排卵及监测

2、取卵

3、取精

4、体外受精,实验室培养

5、移植

6、黄体支持

7、验孕结果

进周后需要注意>

1、保证营养的补充,可适量摄入富含蛋白质的食物,同时保持充足的睡眠,避免熬夜让自己太疲惫。

2、进周后按照方案进行降调节和促排卵。

3、促排卵期间,要定期来医院做B超监测,监测期间要避免剧烈活动,尽量避开各种辐射。

4、进周期间要严格遵守医生所开医嘱用药,切忌不能自己用药停药等。若对药物过敏,要及时告知。

5、若身体出现异常情况,也要及时告知医生。

进周后男性朋友同时要配合调理身体,注意精子质量,并按照医嘱适当适时进行排精,方便取精时能取到质量较好的精子。

试管婴儿进周保胎注意事项>

患者可像平时一样保持正常的日常生活状态即可。不要剧烈运动。

在胚胎移植后注意适当的卧床休息,进行散步或瑜伽等舒缓轻柔类运动。

有的患者没有什么特殊的感觉,但是有的患者因为体质原因会出现下腹胀、恶心、胃痛等现象,严重的话,要及时就医咨询治疗。

饮食方面忌寒凉辛辣刺激,适当的补充蛋白质和维生素类食物。胚胎移植后,患者会出现腹胀、恶心、食欲差的现象,不要进行大补避免反胃腹泻,尽量少食多餐,遵照医嘱,不要滥用或停用药物。

当试管婴儿正式进周后,请大家积极认真配合治疗,并且准时定期进行复诊。

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