三代试管生儿子_39岁供卵试管成功_o2757_16959_gJQA1_782Z5_健康周刊地贫父母可孕育
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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问题
：环孢素A (CYS A)是一种用于自身免疫性疾病的免疫抑制剂，其在妊娠和哺乳期的使用一直是有争议的话题。研究方法
：研究了21例连续29个妊娠期接受CYS A治疗的患者(2例RA, 14例SLE, 2例PA, 1例SjS, 1例DM, 1例Churg Strauss血管炎)的人口统计学特征、潜在疾病活动和母胎并发症。对SLE组进行亚组分析。结果
：我们记录的活产率为86.2%。平均胎龄为38.2周。母胎并发症的发生率与一般人群无差异。4%和12%的病人分别在妊娠期和产褥期疾病发作。结论
：我们没有发现任何证据表明怀孕时应暂停使用CYS A。该药物似乎不会促进产妇和胎儿并发症，应对受益的患者继续治疗。关于在治疗期间进行母乳喂养的数据仍然很少，但是没有出现毒性的证据。介绍
环孢素A (CYS A)是一种广泛应用于抗排斥治疗的免疫抑制剂。
在风湿病学方面，该药被批准用于治疗类风湿(RA)和银屑病关节炎(PA)，但在临床实践中，它也被日常用于治疗其他结缔组织疾病(CTDs)，如系统性红斑狼疮(SLE)、皮肌炎(DM)和患有系统性血管炎的患者。这些临床症状通常发生在育龄妇女身上，因此，在怀孕期间使用该药物经常引起争论。在怀孕期间使用药物的一般做法是避免任何对产妇和/或胎儿健康不完全合理的治疗。在患有慢性风湿性疾病的妇女中，停药会导致疾病突然发作，这在怀孕期间对胎儿和母亲来说都是一种危险的情况。因此，非致畸药物的使用对患有自身免疫性疾病的孕妇应视为有益的，不应被劝阻。
根据美国食品和药物管理局(FDA)怀孕期间使用药物的分类，CYS A被认为是C类药物，由于没有确凿的数据表明它对人类的安全性，一些动物生殖研究表明它对胎儿可能有不良影响。然而，其他一些动物模型的研究表明，该药物在诱导母胎耐受性和改善滋养细胞的生物学功能方面有积极作用，使具有流产倾向的小鼠成功怀孕，最近一项关于人类滋养细胞迁移的研究似乎表明了这一点。
有关CYS A在妊娠中使用的大部分数据来自接受器官移植的妇女，而自身免疫疾病（AI）或风湿性疾病患者的暴露仅限于简单的病例报告或小病例研究.
CYS A是一种极亲脂性肽，能被动地穿过胎盘进入胎儿循环。
在人类羊水、脐带血和胎盘中都发现了高水平的这种药物，但尚未最终证明它是否会干扰胎儿的生长和发育。妊娠可引起胃排空和小肠运动的减少，使药物在母体血液中的吸收时间更长，血清峰值降低。然而，胎盘和未成熟的胎儿肝脏都可以代谢它，使胎儿暴露在不可预测的浓度，因此，产生不确定的影响。
来自移植患者的数据表明，在妊娠期间使用钙调神经磷酸酶抑制剂不会增加先天性缺陷的风险，但可能与早产和低出生体重有关。显然，很难确定该药物在确定这些并发症(例如高血压和肾毒性)方面的实际作用，也很难将其与那些与母体疾病和共病有关的并发症区分开来。
除了移植领域，唯一可用的注册是Neoral Pregnancy registry (NPR)，它成立于1999年，用于分析重度银屑病妇女妊娠期使用CYS A的安全性。与Tandon等人之前的研究结果一致，本案例研究中没有描述早产儿或低出生体重儿。
相反，在移植妇女中，SLE患者在怀孕期间接受CYS A治疗，与普通人群相比，早产的发生率增加，提示可能存在疾病相关的影响。
CYS A可通过下调辅助T细胞和抑制B细胞反应，干扰胎儿免疫系统的正常发育。
2008年，Motta等人在评估AI母亲子宫内婴儿长期暴露于CYS A的结果时证明其对婴儿的免疫系统没有显著影响：全血细胞计数、免疫球蛋白血清水平和亚类、淋巴细胞亚群和对普通疫苗(乙型肝炎和破伤风)的反应与健康对照组没有差异。这些结果证实了Air o等人在2002年的观点，与移植母亲所生的婴儿相比，移植母亲所生的婴儿显示出免疫功能受损，这可能是由于不同的母亲免疫抑制方案。另一个广泛受到争议的话题是服用CYS A母亲的母乳喂养。在移植的妇女中获得的数据有限，而文献中没有AI母亲的信息。但是，可用的有限数据令人放心：在母乳中检测到低水平的CYS A，并且已经描述了低的母乳血清浓度比，范围从0.17至0.4、10、26。
文献中有81例母乳喂养婴儿的数据，只有2例报告了可检测到的血清浓度(一例低，另一例高)，没有任何证据表明对婴儿有直接伤害。
我们研究的目的是调查妊娠期CYS A对全身性AI疾病患者的有效性和安全性。
上篇完。
翻译文献：Rossella, Reggia, Chiara, et al. The Efficacy and Safety of Cyclosporin A in Pregnant Patients with Systemic Autoimmune Diseases[J]. American Journal of Reproductive Immunology, 2016.
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泉州当地确实是出台了辅助生殖技术（试管婴儿、人工授精）补贴政策，其中试管婴儿将一次性补助2万元。但并不是所有人都可以获得补贴的，患者必须是在35周岁到42周岁之间，且已生育一胎，并且有意生育二胎，但因为身体原因或心理精神等方面无法达到自然生育的，再来还有失独家庭、独生子女伤残家庭也可以申请该补贴。补贴金一般在泉州市计生协会领取。
虽然目前试管婴儿不属于医疗疾病范畴，但国家现在开放了三胎政策，不少省市就开始了鼓励生育，而泉州也出台了相关政策，给予实施试管婴儿手术的家庭补助2万元，人工授精补助2000元，具体申请流程及领取地点如下：
1.申请人到户口所在村（社区）提出申请；
2.申请人填写诊疗服务申请表，并附夫妻身份证复印件、人口计生信息表、独生子女证明等相关材料；
3.各级将申请材料逐级报送至泉州市计生协会审批；
4.所有诊疗费用需申请人自行支付；
5.泉州市计生协会于每年年底与定点医院核实核算后，由县（市、区）计生协会通知符合条件申请人；
6.符合条件申请人将诊疗病历、缴费凭证和个人工商银行卡等相关材料报送所在县（市、区）计生协会，再由县（市、区）计生协会报送泉州市计生协会；
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7.泉州市计生协会将相应补助直接汇入符合条件申请人工商银行账户。
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