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沈阳助孕服务 2023-03-29160未知admin
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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2.对于年轻卵巢功能较好,又不行影响到卵巢功能的患者,使用微促排卵方案可以获得最多8-9枚的卵子;

3.虽然微刺激方案单次取卵数量较少,只有1-3枚,但因为可以多次促排取卵,所以最终获得的卵子数量一般在6枚以上。

来看一则现象:如果夫妻久备不孕,或者经历过治疗后效果不佳等情况,更多的家庭会主动了解辅助生殖技术,尤其是第三代试管婴儿(把宝宝优生把控在孕前)的临床实施,满足了越来越多有需求的家庭。“试管”或已成为现代人的生育方式。

据悉:美国第三代试管婴儿PGS技术经过多年的发展,历经FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)技术的演变,通过NGS技术不仅能够判断全部染色体的数目和结构是否存在异常,并且还能精确到染色体细小的微缺失,使得囊胚的健康得到全面的保障。

囊胚通过检测的通过率是多少?

关于这个疑问,有关专家做过相关课题的研究,发现:通过基因筛查的健康胚胎的概率占一半左右,具体每位客户的通过率主要看客人配成的胚胎质量,因为每个人的实际情况不同,卵子和精子的质量有别,形成的胚胎质量也会有所差异,所以不能一概而论。

胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的,所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关,如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等,那么则形成不健康的胚胎,或是在受精结合的过程中极易出现基因表达错误,导致染色体发生畸变或胚胎发育不良,而这种不健康的胚胎一般是不能过基因筛查的。

如何保障宝宝的健康呢?

沈阳试管代孕能决定性别吗

通过美国第三代试管婴儿技术在囊胚移植前就先进行筛查诊断,从中挑选出健康的囊胚进行移植,更大程度降低流产率,提高试管成功率,保障宝宝的健康助好孕优生!

(1)PGS技术提高成功率、降低流产率。PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)是对培育到第五天的囊胚进行检查,即专家通过提取囊胚未来发育成胎盘的细胞做成切片,然后对其进行检测,查看全部的23对染色体结构和数目,并分析胚胎是否存在染色体缺失、倒置、重复、易位等不良情况,从而剔除不良的胚胎。

(2)PGD技术诊断两百多种遗传性疾病,规避新生儿缺陷风险。PGD技术(胚胎移植前遗传学诊断)是对胚胎的基因进行检测,查看是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变,诊断胚胎是否存在异常情况,然后再择优移植,防止携带隐性遗传病基因的父母把这种遗传疾病传给下一代。

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