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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三代试管
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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les想要去美国做供精试管的话，一般需要花费30-40万人民币。les要想生孩子是需要购买精子的，相比卵子，精子的价格比较便宜，一般在美国精子银行购买一罐精子的费用大概在3万人民币左右，当然，不同的精子库价格会有所差异，但一般差别不是很大。整个供精试管流程中的费用还包括术前检查，促排方案中的费用、买精子的费用、试管移植手术等一系列的费用。相对而言，美国的消费水平和物价较高，所以，les要做供精试管的费用也会相对比其他国家高点。
美国虽然是试管技术发展得比较好的国家，但是外面做试管的机构太多，有时难辨真假，一定要认真挑选专业、技术好的医院，同时避免受中介机构的蒙骗，提前了解好美国试管市场的基本行情。下面是关于les做美国做供精试管的详细费用：
1.签证和机票：办理美国签证一般需要提前一点时间准备，准备好各项资料，让试管机构开具邀请信去办理，签证费用一般在两千元左右，两人的机票费用1万到2万人民币不等，根据淡旺季有差异，建议提前购买，有时还有打折的情况；
2.术前检查：双方的身体检查，包括HIV、肝炎、血型、血常规等血液检查、基础卵泡、E2/P4等激素检查，约5000元左右，如果在国内做的话大概在2000-3000元；
3.试管婴儿移植费用：美国试管婴儿成功率是还是比较高的，当然价格同样不便宜，大概在14-17万人民币左右，其中染色体筛查(CCS)另外收费3万人民币左右；
4.购买精子：不同精子库价格不同，美国的精子库里精子定价相对较高，所以向美国的精子库购买一罐精子大约需要3万人民币左右；
5.其他费用：还有租房、交通、饮食、翻译等费用，同时les要在美国试管要花费一个半到两个月左右，期间的各种费大概在8-10万人民币左右。
不孕多年，之前在外地打工，也在外地做了两次人工授精，但是都没有成功，现在回到哈尔滨，想打家当地的医院做试管，我们在网上对比了多家试管医院，和老公都比较中意哈医大一院，但是对于医生我们不是很了解，亲戚给推荐了哈大一院的王卓然医生，说是技术水平好，哈医大一院王卓然试管婴儿成功率多少？
哈医大一院王卓然试管婴儿成功率在50%左右，是医院的生殖医学科副主任医师，是黑龙江省最早从事生殖医学专业的医生，王卓然在当地是一位很有特色的医生，从事的都是妇科和生殖学上的诊疗，接近30年这方面的诊疗技术历史，在辅助生殖医学上拥有丰富的临床经验，每年接诊量达几万人次，试管婴儿成功率也高于院内平均水平。
虽然哈医大一院王卓然试管婴儿成功率高，但是也不能保证100%的成功率，对于患者来讲，试管婴儿成功率受到多方面因素影响：
1、术者身体因素身体因素可细分为年龄、染色体、子宮内环境和不孕症状4个方面。
2、优秀胚胎率当精、卵出现问题，不受精或受精而不卵裂都不能完成胚胎移植，优秀的胚胎是成功的重要条件。
3、患者心态患者的心理和精神状态是影响IVF治疗后成败的一个重要的因素。
从以上三个方面入手，可以在很大程度上提高试管婴儿成功率，当然，正规的医院与经验丰富的医生团队对于试管婴儿的成功率也有很大影响，哈医大一院35岁以下女性试管婴儿成功率现可达60%左右，35岁以上试管婴儿成功率会有所下降，通常在30%-40%。
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