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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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打夜针后吃一些猕猴桃、西瓜、葡萄等水果都是比较好的。打夜针往往是促排卵的最后阶段,当女性打完夜针后,意味着一般36-48小时后就可以进行取卵了,而取出的卵子将用于培育胚胎和后续移植,因此打夜针是非常关键的阶段,影响到取卵的状况好坏。因此女性在打完夜针后尽量要避免运动,并且保持清淡饮食,这样才有利于取卵。

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为了能够顺利完成取卵手术,打了夜针后的女性朋友们在饮食上也不能随心所欲,要了解打完夜针不能吃什么,避免影响取卵结果。下面给大家介绍几种打完夜针后吃了比较好的水果:

1.猕猴桃,猕猴桃有非常丰富的营养价值,能起到促进肠胃道蠕动的作用,同时对女性身体是非常好的,但一定要注意猕猴桃属于凉性水果,不能一次性吃太多以免引起腹泻;

2.西瓜,西瓜内含多种维生素,且有清热解暑、利尿、消肿败火的作用,适当吃一点也是非常好的;

3.葡萄,葡萄是滋补性很强的水果,除了丰富的维生素含量以外,还有人体所需的十多种氨基酸和多量果酸,打完夜针吃一些葡萄也是对身体很好的。

抗心磷脂抗体igm高呈阳性属于免疫性不孕的一种,对试管移植有很大的影响,需要经过治疗才能继续进行移植。抗心磷脂抗体与人体内血栓形成、血小板、自然流产或宫内死胎的关系密切。检查出呈阳性可能患上了磷脂抗体综合征,这个病症会影响试管移植的成功率,可能会导致移植后的女性出现自发性流产。

抗心磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质有关的抗体,常见于自身免疫性疾病,缺血性脑病。临床上抗磷脂抗体呈阳性的女性是不适合做试管移植的,需要经过干预性治疗。以下是抗心磷脂抗体igm高呈阳性对试管移植产生的影响分析:

1.抗磷脂抗体会与滋养细胞表面的心磷脂结合,影响绒毛黏附、分化及细胞滋养层的浸润,使合体滋养层形成不足,导致子宫对胚胎容受性降低,影响受精卵着床,导致试管移植失败;

2.该抗体igm高呈阳性会损伤滋养叶细胞,引起蜕膜血管和胎盘血栓形成、梗死,导致移植后的胚胎缺血而亡等;

3.试管移植后抗磷脂抗体呈阳性可能会抑制滋养层正常增殖,使胎盘功能下降,造成妊娠妇女反复多次的流产,进而造成女性习惯性流产。

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