地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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上海同济医院的纪亚忠医生在试管婴儿方面有丰富的经验，他做过很多试管婴儿的手术，在同济医院试管患者眼里是优秀的，很多患者对他都有高度的评价，在医院好评率中纪亚忠医生已经超过90%。在试管婴儿领域，他擅长不育不孕、排卵障碍、优生优育、生殖内分泌紊乱等诊治，包括疑难及高育龄助孕，人工授精、试管婴儿、促排卵、供精、赠卵等辅助生殖医学技术，帮助无数的家庭生育了健康的宝宝。

目前上海同济医院一共有专业试管技术人员21名，纪亚忠医生正是试管专员中的一位。他从事妇产科及不孕不育工作25年了，他采用国产药物能使试管婴儿成功率（移植周期临床妊娠率）稳定在50%左右。所主诊的51岁疤痕子宫女性分娩双龙胎、补救第二代试管婴儿分娩龙凤胎均为国内首报，获得生殖医学界的一致认同及好评。下面是在纪亚忠医生那里做过试管的患者真实事实讲诉：

我当初就是因为纪亚忠医生的名气去的，先说明一下我是男的，我由于个人原因选的供精，再加上老婆输卵管不好外加多囊选的试管，我老婆已经快进入移植阶段了，目前在内膜修复期，医生很负责，态度也很好，希望后面的移植可以成功。

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我当时在上海同济医院约的不是纪亚忠医生，我的医生那段时间有事情，就让我去纪亚忠医生那里，我去的时候就感觉他的资质应该很厉害，在看的时候，旁边一堆他的学生。那些护士都说他做移植手术，成功率非常高，我立马就充满信心了，后续他一直都挺照顾我们的，我也经常问他问题他好像有用不完的耐心回答患者，后面移植得很成功，现在已经怀孕7个月了，真的挺感谢纪亚忠医生的。

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我好孕75天了，只是单胎。二超还没做。纪亚忠主任挺有名气的。我的取卵和移植都是他指导的。我感觉后面会越来越好，之前纪亚忠主任还经常来问我们感觉有什么不对要立马给他说，他整个人不仅技术好，人也很和善。

网友丢失文化

优质胚胎养囊结果也不好是因为影响养囊成功率的因素有很多，除了胚胎本身的质量等级外，实验室环境、医生技术等也会影响到养囊结果好坏，所以优质胚胎养囊也是有失败的可能。虽然优质胚胎本身外观评级较高，但是也不能保证其染色体没有问题，再来就是养囊对环境要求非常之高，气体、液体、营养物质等稍有错误就会导致养囊失败。操作人员在养囊过程中出现操作失误也会导致养囊失败。

养囊指的是第3天胚胎继续培养，形成囊胚。将第3天胚胎继续培养至第5-6天，就是囊胚培养。临床上一般会选用优质胚胎进行养囊，这样成功率较高，但优质胚胎有时也会出现养囊结果不好的情况，主要是因为以下原因：

1.染色体问题：囊胚是由精卵结合发育而来，如果男方或女方的染色体有问题，那么就会导致囊胚培育失败；

2.实验室环境不佳：必须保持培养皿的温度、湿度、氧气浓度等都要与母体子宫内环境趋于一致，如果出现了误差就会导致养囊失败；

3.医生技术不成熟：医生对培养液的用量、更换的时机没有一个准确的把控就会导致养囊结果不好。