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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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本人34岁,有一个女儿,现12岁。想要生育二胎,但是去检查发现自己的双侧输卵管都堵塞了,做了疏通手术效果也不好,之后就去做了试管婴儿,现在已经成功的怀上了孩子,但是我看很多姐妹都说,试管怀上了不代表就成功了,还需要度过危险期才行,想问问危险期是在三个月还是五个月?

试管婴儿的危险期并不是第五个月,而是在前三个月,因为这个时候胚胎发育还不够稳定,容易受到外界病毒或者环境等因素的影响,而且做试管婴儿的姐妹因为使用了促排卵药物,其会存在溶黄体作用,导致其黄体功能不足,都是需要通过外源性黄体酮进行保胎,直到3个月后胎盘形成,胚胎有稳定的营养供给才能停药。而试管婴儿第五个月处于稳定期,发生胎停流产的概率都是较小的。

试管婴儿的危险期和正常的怀孕是一样的,前三个月都是属于先兆性流产的高峰期,这个时间段是特别不安全的,如果不注意的话,随时都有可能会流产。所以在这期间,女性一定要听医嘱服用保胎药物,同时做好孕期检查,注意休息、饮食,不吃油炸、炒等热性食品,其会导致便秘,对胚胎稳定不佳。等到三个月后胎盘长成,这时就算是度过了试管婴儿危险期,迎来了试管稳定期。

根据泰国人工受孕政策来看,单身女性是不能去泰国做人工授精或者试管婴儿的,因为在泰国的正规辅助生殖医院做人工受孕都是需要提供护照、签证、结婚证公证书的,如果缺少了结婚证公证书,医院是不能施行试管或人授的。但泰国当地是允许单身女性进行冻卵保存生育能力的,等到需要时解冻与精子结合移植即可。

泰国的试管婴儿技术仅次于美国,成功率在60%-75%,再加上泰国试管婴儿的政策比较宽松,所以有不少人选择去泰国做试管婴儿。不少单身女性都好奇泰国是否可以进行单身女性人工授精,下面就为大家详细解答:

1.单身女性赴泰做试管,需要供精才能实现,但是在2015年,泰国颁布法令禁止所有试管医院供精和供卵;

2.泰国做人工受孕(人工授精、试管婴儿)都是需要提供结婚证公证书的;

3.虽然泰国试管不允许供精,但是单身的女性朋友可以选择将卵子冷冻起来的方式,保存自己的生育能力。

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