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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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很多做过试管婴儿治疗的朋友,进周之后最明显的感觉就是不知道该如何配合,特别是日常,饮食,起居等怎样做对于试管婴儿治疗更有帮助呢,下面内容当中集中给大家进行解答。

1.做试管婴儿应该穿什么?

为了便于试管婴儿助孕周期当中诊疗(比如抽血、打针以及B超监测),试管婴儿治疗的时候应该穿着舒适宽松的衣物,鞋最好是能穿平底、舒适、跟脚的鞋,来治疗的时候不要穿连体衣裤、日常起居也最好不要穿高腰紧身裤等。

2.做试管婴儿日常吃什么?

我们在试管婴儿助孕治疗的过程当中,首先应该注意的是营养方面一定要均衡、食物要多样化选择。饮食建议,最好是选择清淡易消化的食物,容易产生便秘或者肠胃胀气的食物不要吃,可以多吃一些新鲜的蔬菜、水果还有肉类,不要吃生冷、油腻、或者熏烤、辛辣等这类的食物,而且还要注意不要盲目去进补,如果身体需要服用保健类的药物一定要先咨询医生,注意,要问你的试管婴儿治疗的主诊医生。

 3.出行、运动注意什么?

如果是在试管婴儿促排卵的早期,对于日常出行的交通工具是没有特殊的要求的,只要能保证安全就可以了,而后期则会随着促排效果的推进卵泡数目的增多、卵巢体积的增大等,需要避免可能造成剧烈颠簸的交通工具。除了这个之外,在促排卵的早期可进行适量的运动,比如:慢跑或者是快走等这些都是比较不错的选择,后期则会随着卵泡数目的增加以及卵泡的体积在增大等方面的原因而需要更改运动活动的方式,建议选择那种比较轻松、舒缓的运动(最好是以散步为主),避免出现跳跃、奔跑、以及提重物的动作、不要让自己过度劳累,防止因此而发生卵巢扭转等风险。

另外,还要和姐妹们强调一下,试管婴儿治疗期间,我们服用任何药物,包括营养素等都应该经过医生过目,可以服用的时候再服用,如果患有慢性病长期服药,也需要告知你的主诊医生,自己不要贸然停药。

其实试管婴儿治疗配合对于日常生活习惯健康的朋友来说并不难,我们应该积极建立健康生活习惯,积极配合医生完成好治疗,这样才能够更好迎接好孕,更好迎接宝宝的到来。

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