代生包女孩_代怀包成功_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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“我有高血脂,医生给开了阿托伐他汀,这个药熬吃多久一个疗程?血脂降下来,药可以停吗?”

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这是近日一位读者朋友在后台的留言,关于他汀类药物降血脂的问题,看来还是有不少朋友存在不少的认知误区,今天就借这位朋友留言的问题,以他汀类药物为例,来和大家聊一聊合理使用他汀类药物降血脂的相关知识。

有了高血脂,一定要吃他汀吗?>

对于这个问题,答案当然是否定的,并非所有的高血脂问题都需要通过吃药来解决,很多时候,我们通过合理的生活调理控制就能够使升高的血脂恢复正常。

高血脂是我们对于血脂异常的一种常见说法,实际上除了总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇升高,甘油三酯升高以外,“好胆固醇”高密度脂蛋白胆固醇偏低,也是血脂异常的常见问题。根据流行病学调查显示,我国血脂异常人群中,出现高密度脂蛋白偏低的比例最高,其次是甘油三酯升高,而总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇升高排在第三位。

而他汀类药物的主要作用,是通过抑制肝脏胆固醇合成酶的活性,达到抑制肝脏合成胆固醇,从而达到降低血脂的作用,他汀类药物降血脂,其主要的作用目标在于低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇,除了能够有效降低这两个指标以外,他汀类药物目前还是被证明有明确心血管疾病预防作用的降脂药之一,而低密度脂蛋白胆固醇又是心血管疾病预防的首要血脂控制目标,因此,相比其他降脂药物,他汀类药物以其明确的药理作用和心血管保护作用,以及多年临床应用的用药有效性、经济性特点,成为了目前应用最为广泛的血脂调节基础用药。

但如果发现血脂异常问题,不管具体情况,就一股脑地吃他汀的做法,也是非常不可取的。到底要不要吃他汀,我们不但要看血脂指标的升高情况,还应该结合具体的心血管疾病风险评估,结合不同的风险分层,来确立适合自己的血脂控制目标,结合控制目标与自身血脂水平基线值的差距情况,在通过日常健康生活调理干预无法有效控制血脂的情况下,才需要服用。

以下的3种高血脂问题,通常都不用吃他汀。

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单纯高密度脂蛋白胆固醇偏低的情况,如果本身就属于心血管疾病的中低危风险,其他血脂指标正常,只是单纯的高密度脂蛋白偏低的情况,根本不需要考虑服用药物来改善和控制。一般情况下,如果能够在生活中做好严格自律,通过加强运动锻炼,适量多搭配优质蛋白摄入等方式来改善,高密度脂蛋白胆固醇水平就会有所改善,完全不必过分担心。

单纯轻中度的甘油三酯升高。如果其他指标都正常达标,只是甘油三酯超标,而且没有超过5.6mmol/L的水平,都属于轻中度甘油三酯高的情况。相比其他的血脂指标,甘油三酯是我们血脂中初级代谢产物的主要标志物,甘油三酯也是受外界环境因素影响最大的一个血脂指标。因此,发现轻中度的甘油三酯升高,先别急着吃药,吃得清淡点,远离高脂高糖,让自己运动起来,每天坚持运动锻炼至少30分钟,爱喝酒的把酒控制一下,尽量少喝高度烈酒,避免熬夜,积极控制肥胖和超重,这些问题解决了,很多时候甘油三酯也就降下来了。

总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇轻度升高,心血管风险属于中低危的情况。之所以把总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇放在一起,是因为这两个指标很多时候都是伴随着升高的。以低密度脂蛋白胆固醇为例,通常检验报告单上的正常值都是3.4mmol/L左右,如果只是轻度的超标,而综合其他心血管风险因素评估,又不属于高危风险的情况,还是应该先从生活调理干预方面来加强血脂的控制,做好饮食、运动、肥胖、作息等方面的针对性调整,通过生活调理降血脂,也是很有希望做到的。

什么情况需要吃他汀,吃他汀有疗程吗?>

我们前面说了可能不用吃他汀的情况,到底什么情况下才需要吃他汀呢?

要说明白这个问题,我们首先还是要介绍下心血管疾病的风险分层,心血管疾病的风险评估,对于已有心血管疾病的患者,如发作过心梗的患者,本身就属于极高危风险,而对于尚无心血管疾病的朋友,则应该结合血脂情况,同时考虑高血压、糖尿病,年龄,家族遗传因素,肾功能情况以及是否吸烟等,来进一步评估心血管疾病风险,评估结果可以分为高危,以及中低危风险。

对于心血管健康风险的不同分级人群,对于血脂控制的要求也不一样,已有心血管疾病的极高危风险人群,低密度脂蛋白胆固醇应该至少控制到1.8mmol/L以下,而对于高危风险的患者,则一般需要把这个值控制到2.6以下,而中低危风险人群,则控制到检验达标值之下就可以了。

我们要不要吃他汀,首先要了解我们自身的心血管疾病风险分级,结合分级确定自己的血脂控制目标,如果我们控制目标值离检测值比较接近,通过生活调理干预能够把血脂控制下来,当然就不用吃他汀,而如果目标值和检测值相差巨大,生活调理也不可能有效降低到达标水平,就需要考虑服用他汀类药物来控制血脂了。

吃他汀,到底有没有吃多久一疗程之说呢?从作用机理上来看,他汀类药物的作用,是通过抑制肝脏的胆固醇合成来减少血脂生成的药物,因此,并不能从根本上改变人体血脂代谢异常的问题,因此,想要严格控制好血脂水平,对于确需用药的朋友,还是应该结合实际情况,选择长期服用来加强血脂控制,如果停用药物,药物对于肝脏胆固醇合成的抑制作用就会失去,血脂还是会进一步升高。

这也从另一个侧面为高血脂患者朋友们强调了健康生活方式调理的重要性。他汀不能从根本上改善血脂代谢异常,但如果能够在日常生活中做好减肥,运动,健康饮食等方面的调理,却有可能从身体层面改善血脂代谢能力,提升血脂谱的整体健康度,加强达标水平。

因此,他汀类药物服用多久一个疗程的问题,其实是没有标准答案的。但这是否意味着一旦开始吃他汀就不能停药呢?当然也不是的。

2种情况,他汀类药物可停药>

虽然他汀类药物没有服用多久一疗程的说法,但在某些情况下,是可以考虑停药,或者是应该及时停药的。

可以考虑停药的情况。比如没有经过心血管疾病风险的评估,只是因为血脂偏高就服用了他汀,而后经过健康生活方式的调理干预,即使不服用他汀,也能够控制血脂到达标水平的患者,当然就是可以停用他汀的。健康生活调理干预,是比用药更安全的血脂调控方式,也是血脂得到良好控制的重要基础,一定不要忽视。

当然这种情况,一般属于我们前文介绍的第三种不用吃他汀的情况,对于心血管疾病患者以及高危风险者,血脂控制达标是降低心血管疾病风险的重要方面,该吃药还是应该坚持用药,能够在保证血脂达标的前提下,尽量选择低剂量他汀服用,或采用他汀联合其他降脂药的方式,能够提升用药的安全性。

应该及时停药的情况,相信大家也都清楚,那就是用药期间出现了用药安全性问题的情况。就拿阿托伐他汀来说,有些朋友服用阿托伐他汀降脂效果好,也没有出现身体不耐受的不良反应,当然就是可以继续服用的。有些朋友服用阿托伐他汀,却容易出现转氨酶升高,肌肉痛等方面的不良反应,如果转氨酶升高至正常值上限的3倍以上,则表明药物对于肝脏产生了药物性肝损伤风险,应该及时停药。而对于肌肉痛的不良反应,检查肌酸激酶水平,如果该数值达到了正常值上限的5倍以上,同样也应该及时停药,以免肌酸激酶继续升高带来横纹肌溶解的重大不良反应风险。

总而言之,在服用他汀类药物期间,不但要注意药物的有效性,还要注意用药的安全性,特别是定期监测转氨酶,注意肌肉痛的及时排查等,都是非常重要的,如果一旦出现了身体不耐受的不良反应,就应该及时停药,及时停药能够减少药物造成不可逆健康损伤的风险,更好的确保用药安全。

今天的这篇科普文章,为大家较为系统地介绍了服用他汀类药物的相关知识,希望能够对大家合理应用他汀类药物,控制血脂,降低心血管疾病风险能够有所帮助,也欢迎大家积极转发分享,让更多人看到这样的健康知识,让我们共同助力,一起传播健康科普知识。

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自从帕特里克和罗伯特于1978年7月25日在英国奥海姆市成功操作了人类史上第一例试管婴儿,大量不孕夫妇借助试管技术获得了希望和幸福,这是人类历史上首次通过医学手段辅助的成功生殖,是人类医学史上的奇迹。

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什么是试管婴儿?

试管婴儿是俗称,专业名词称为试管内受精技术或医学辅助生殖技术,该技术的一个关键特征是以适当的医学手段摄取女性卵细胞和男性精液,之后在实验室中进行组合培养,培养成为胚胎或囊胚后通过医疗手段移植回女性身体。

对于不孕不育家庭,试管婴儿技术是目前最安全有效的方法,今天全球每年有超过500万个试管婴儿出生,该技术比健康的年轻夫妇的自发受孕更有效。

随着社会的进步,科学也在不断发展,试管婴儿作为一种很安全的辅助生殖手段,解决了很多不孕不育症难题,帮助很多不孕不育患者实现了生育,拥有一个健康完整的家。

目前试管婴儿已经发展了四代,所谓的四代并不是说技术更新越往后越厉害,他们只是针对不同患者的不用技术而已,让我们来分别看看吧。

第一代试管婴儿技术

学名“体外受精-胚胎移植或常规试管婴儿”,即取出卵子和精子后,将其放入实验室的培养皿内自然受精,并培育至第3天8细胞的早期胚胎,再移植回女性子宫腔内,使其着床并发育成胎儿的过程。

适应范围:女方因素导致的不孕不育,如输卵管粘连,阻塞,子宫内膜异位,卵泡发育和排卵异常。

第二代试管婴儿技术

学名“卵细胞浆内精子注射技术”,与第一代试管婴儿技术不同的是,再完成取卵和取精后,精子进入卵子的受精过程不再依靠自己的力量,而是借助显微系统,使用超细针管吸取形态正常,活力好的精子人工方式直接注入卵细胞浆内完成体外受精。

适应范围:该技术主要适用于男性严重少,弱,畸精症及无精子症(可通过附睾或睾丸穿刺获取精子),不能自主完成受精或是想提高受精率的情况。

第三代试管婴儿技术

学名“胚胎移植前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD)”,是在第一,二代的基础上,将早期胚胎继续培育第5天形成由100多个细胞组成且内外细胞分化明显的囊胚,再取其外围细胞(以后发育成胎盘的部分,不会伤害胎儿主体)的遗传物质进行PGS/PGD基因检测,判断胚胎是否存在染色体异常,是否受遗传性疾病的影响,从而筛选出健康的囊胚进行移植。

适应范围:患有染色体疾病,遗传性疾病以及大龄,多次IVF失败,复发性流产,多次胎停或者已生育过缺陷的家庭,以及追求优生优育和高成功率的家庭。

第四代试管婴儿技术

学名“卵胞浆置换技术”,是以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子,卵胞浆置换也俗称第四代试管婴儿胚胞转移技术,是胞浆置换领域的最新尝试,以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子。卵胞浆置换也俗称第四代试管婴儿(或称三人试管婴儿),细胞质置换技术,能更好的应对老化卵子问题,提高大龄女性的妊娠可能性。其胞浆里的遗传基因不到1%,主要携带基因的还是卵子的细胞核将高龄患者的卵细胞核取出,放置在年轻卵子的卵细胞质中进行培养,大幅度改善卵子质量和解决卵子老化问题,极大地提高高龄患者的试管婴儿成功率。

适应范围:对于35岁以上卵子质量较差、同时想要将自己的卵子用于试管婴儿流程的患者来说,这是一个很好的解决方案。

试管婴儿流程图解

试管婴儿流程图(安心欧孕绘制)

上图中所有流程即为第一代试管技术;

实验室受精和培养的人工干预优选即为第二代试管技术;

胚胎/囊胚移植前进行的基因筛查和诊断即为第三代试管技术;

第四代技术见下图:

第四代试管婴儿图解(安心欧孕绘制)

实验室延时监控技术

延时监控技术用于定期检查胚胎的发育,然后由计算机分析该信息并计算结果。在该技术出现以前,实验室培养师需要每天将胚胎从培养箱中取出一次,并由临床医生进行分析,延时监控技术和计算机模拟建模计算可以使胚胎留在培养箱中,并使临床医生清晰的对胚胎的状态做出判断。

延时监控技术可以每20分钟、10分钟或5分钟进行一次拍摄和计算,具体取决于诊所使用的设备和实际操作,间隔时间越短,可用于分析的信息越详细,最终计算机会使用建模的算法来分析胚胎的发育,并确定哪些胚胎更有可能成功发育成婴儿。

延时监控技术还可以使人们更加精确地了解胚胎的基因学形态,研究发现具有染色体异常的胚胎需要超过100个小时才能进入胚泡期,使用这项新技术可以识别出有染色体异常风险的胚胎。

胚胎发育的时机至关重要,计算机能够识别哪些胚胎延迟了发育,这些胚胎尽管表面看上去与正常的相似,但实际上成功的机会减少了。

延时监控技术使科学家对胚胎健康有了一些新的了解,过去尽管所有胚胎看起来都同样健康,但从统计学上讲,只有25%的胚胎具有发育为婴儿的潜力,通过新技术,科学家将能够确定哪些胚胎是25%其中的,并选择它们进行植入。

因为该技术刚刚出现,尚未完全发挥作用,但毫无疑问的是使用延时监控技术会显著提高试管婴儿成功率,随着越来越多的诊所和越来越多的夫妻选择使用这种方法,科学家将对如何选择最有潜力的胚胎有更好的了解。

其他试管婴儿相关技术

细胞体外成熟培养IVM技术,专门针对一些卵子成熟障碍的不孕患者,特别是那些患有多囊卵巢综合症、卵泡发育迟缓的患者,该技术将未成熟的卵母细胞取出,在体外进行培养、受精,然后将胚胎移植到母亲子宫腔内生长。

通过高倍放大形态学检查选择精液MICS技术,该技术用于对男性精子的选择,可以提高成功率和婴儿健康率。

精子卵浆内注射及孵化PICS技术,该技术针对碎片率偏高的弱精少精、DNA碎片率偏高的男性不孕问题,可以有效降低12%的流产率,从而提高最终受孕结果。

睾丸穿刺精子抽提TESE技术,对于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人抽提精子。

试管婴儿是一个复杂的医学流程,其中还有大量的技术应用,最终的目地都是为了提高成功率并减少并发伤害。

所有上述治疗方法的体外受精程序类似,关键的区别在于实验室的培养。 关于方法的选择和决定,应根据每个人的实际情况,由经验丰富的医生和胚胎学家单独制订方案,以选择最有可能获得成功的技术。

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