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产筛病案笔记
(于春香，2021-5-8，22:00，于北京）
产前咨询：
孕妈，27岁，孕？产？（不详），既往分娩方式(不详),家族史(不详),既往出生缺陷史(不详)。孕妇体检情况不详。（因未详细提供相关信息)。
阳性辅助检查信息：
1、唐筛21-三体灰区；
2、超声胎儿室间隔缺损2.1mm。
咨询：请问她下一步该怎么办呢？
处理：染色体核型分析＋CNVS（产前诊断）（北京妇产医院王欣主任医师)
附：相关概念的理论
CNVs是Copynumbervariations的缩写，意为“拷贝数变化”。
染色体微阵列是一种检测CNVs的技术。
拷贝数变化(Copynumbervariations，CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异，以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡，如缺失、重复、扩增和非整倍体等。基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类
疾病或功能障碍。最近研究发现，CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础，根据特征性的CNVs，可对遗传病进行准确诊断。
染色体微阵列分析(chromosomalmlcroarrayanalysis，CMA)技术又被称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copynumbervariant,CNV)，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。
参考文献：
1、微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用
2、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识
总结：
1、21－三体灰区；
2、影像学结构排畸提示胎儿室间隔缺损；
咨询：
1、21－三体综合征常伴有心脏结构异常。
2、唐筛结果落在灰区，产筛要动态监测胎儿结构异常的指标。
3、结构筛畸提示心脏结构异常，一定要做产前诊断：羊水穿刺，然后，羊水标本行基因检测（核型＋CNVS）。
产筛胎儿预测沟通：胎儿可能仍然存在基因缺陷，产前诊断可能仅是终止妊娠的法律循证。
昆明试管移植后要注意什么？做试管移植后出血是否意味着试管失败了嘛？并非如此。身体在试管移植过程中经历了许多。在胚胎移植过程中，也造成一些刺激引起出血。此外服用的药也可能造成出血。还有一个出血原因可能会让你高兴，就是胚胎着床出血，意味着妊娠的开始。
移植后出血怎么办？如果是少量阴道出血，包括点滴状出血，上厕所擦纸可见，褐色分泌物，如月。不要惊慌，多休息，继续用药再观察，如果几天后自然干净，则按期复查就可以，如果阴道出血鲜红色淋漓如月经第2天的血量，且连续出血多次，或出血超过4，则需来院就诊。
受精卵着床期的注意事项：
1、治疗期间要按医嘱服用药物，不要擅自服用其他药物，如果需要服用其他药物需要提前向医生询问。
2、着床期间应避免搬运重物或激烈运动，多以休息为主，饭后可以进行适量散步。
3、早睡早起，不烟不酒，采取健康生活方式，让身体逐步适量。
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深圳做试管移植当天的注意事项？试管婴儿是一项比较先进的助孕技术，它每一步都有着严格的规范和要求，其中以移植甚为严格。、医生、护士、患者本人都有很多要求。
做试管移植的注意事项：关于移植前注意事项
1.夫妻双方需要按照，于早晨来到医院准备胚胎移植，并在移植前缴纳好相关费用。
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2.移植不用空腹，患者可以正常早餐。
3.移植前要保证膀胱充盈，以方便进行胚胎移植。
关于移植后注意事项：
1.，在胚胎移植术后卧床休息1，注意休息即可，。
2.一定要保持愉快心情，勿做重体力活动，记住14天内禁止同房。
3.治疗期间注意不要受凉感冒，注意个人卫生。
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