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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
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二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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卵巢早衰患者或者卵子质量差，做试管婴儿反复失败的女性想要生孩子，就只能通过“借卵生子”的办法了，也就是我们常说的捐/赠卵试管婴儿术。这其中有一个关键的问题就是赠卵从哪里来呢？许多人都因这个问题得不到解决而被挡在了做赠卵试管婴儿的大门之外。现在很多的医院都可以做试管婴儿了，包括三甲医院。但是这些医院当中，
做试管婴儿哪家医院可以赠卵
的呢？没有赠卵只能做试管婴儿也没用呀。小时候，我们经常会问父母：“我们是从哪里来的”？父母一般都会告诉我们：“从垃圾堆里捡来的”，或者说：“跟孙猴子一样从石头里蹦出来的”。长大后，学习了科学知识，我们才知道这都是父母善意的谎言。我们是由母亲体内一颗小小的卵子发育变化而来的，与父亲的精子结合受精之后，形成了一个胚胎，再植入母亲的子宫内，吸收母体的营养，慢慢长大......最后，经过十月怀胎，一朝分娩，我们就来到了这个世界上。可见，卵子真的是一个非常神奇的东西。
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？卵子神奇又珍贵，所以大家不会随意将它们捐赠出去。大医院里面只能用前面治愈后的试管婴儿病患剩余的卵子，或者接受无偿捐卵的捐卵志愿者提供的卵子做赠卵试管，但这种情况非常难见。无偿的不行，那就只有花钱来解决了。花钱找捐卵只能到一些私人的捐卵中介公司或者捐卵医院。说起80年代的美人，女神李嘉欣绝对称得上是极品中的极品了，甚至被网友们称为“香江第一美”，每次提到香港美人，网友们最先想到的是不是李嘉欣呢？
看了李嘉欣年轻时候的照片，不得不说美人就是美，美得超凡脱俗，但是不少人都说李嘉欣不简单，不仅长相好看，而且还非常“有手段”，因为女神不只是在娱乐圈混得风生水起的，最后还成功的嫁入了豪门，很多女人最想嫁的男人富豪许晋亨。
这个许晋亨不仅是豪门继承人，而且温文尔雅，非常的绅士，不像是许多的富豪那样有钱了就沾花惹草，到处留情。所以两人的结合简直是天作之合，传说中的美女配绅士。
所以两人的基因如此优秀，生出来的孩子颜值肯定逆天了，之前被曝出李嘉欣因为孩子的原因曾多次进行试管婴儿都没成功，非常的苦恼，而且也做了很多高龄女人都会做的冷冻卵子，不过最后李嘉欣成功了，成功的生下了一名儿子。
儿子出生后一家人就过着幸福的生活，不过现在李嘉欣的儿子已经7岁了，从曝光的照片上看，儿子完全没有遗传到妈妈的好基因，就连爸爸的基因也神奇的遗传到了缺点，很多网友都吐槽这个试管婴儿出来的儿子颜值真的很尴尬，不忍直视。小伙伴们也这样认为吗？
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