包成功多少钱_65万助孕包成功_69303_胎儿确诊有重型地贫一定要终止妊娠吗？_
胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病，轻型的地贫往往不需要终止妊娠，轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡，如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。
重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命，即使如此胎儿的存活率依然不高，随着年龄的增长身体的发育，胎儿的地贫症状会越来越严重，铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病，产前做好筛查，如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。
九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫，进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2，HbA2是2.6，HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗？下周就会出结果了，已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗？
网友洛丽塔
生育顾问
轻度地贫是可以放心的怀孕的，生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫，轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的，只要在孕期做好检查就好了，避免是先天携带重度地贫，轻度地贫可以不终止妊娠。
如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦，我有个朋友的女儿就是地贫，现在每个月都要去医院输血，而且每天都要吃除铁药，除了经济上的负担还有精神上的压力，稍微一停药就有可能有生命危险。
网友lucas
你这个各项数据都有点偏高，患轻度地贫的概率有一点高哦，你可以查一下你们家族里面有没有人是地贫，如果有你这个情况大概率就是地贫，不是普通的缺铁性贫血。
网友锐萌萌
现今，试管婴儿技术已经算是一个相当常见的医学名词了。特别是在生育期的妇女当中。随着我们人类生殖医学的进一步发展，试管婴儿助孕的成功率也相应的越提高，这一助孕技术目前已经不再是不孕症患者最为无奈的选择，而是一种积极的治疗手段。
在试管婴儿助孕治疗的过程当中，人们通常会对其中的三个环节非常关注：比如说选择方案，取卵移植，还有就是在胚胎移植后的休养和护理了。前面两个环节过程是医生需要考虑的事情，而患者，积极的配合就可以了。但是最后一个胚胎移植后的护理这个过程是要以患者为主导力量的，全程都要自己安排，可以说，有着非常大的发挥空间。也正是在这样的一个过程当中，患者通常会存有诸多的困惑，而且也会有诸多的过度跟不足。对此，给大家提出几条建议，仅仅供大家来参考。
多休息，但不要卧床不起
卧床休息可能是妇产科当中，最为常见的一条“医嘱”了。如流产或者是早产，流血保胎、或者是产前产后都有可能会出现。不过卧床休息真的有必要吗？不同的情况还真是得要区别来对待呢。
单就试管婴儿胚胎移植后到底是不是需要进行卧床休息的这个问题，标准答案应该是“否”。国内外的生殖医学专家对这一问题都进行过相应的过研究，大家一致觉得在试管婴儿胚胎移植后到底能不能成功，跟移植技术、以及女性的子宫内膜的容受性、还有胚胎的质量等这些方面都是有关系的，而且跟陪同移植后到底是不是需要去卧床这二者之家其实是没有相关性的。
共同的看法是，在胚胎移植后如果长时间去卧床的话，会先打乱日常的一些生活规律，从而影响到日常的工作，并加重心理负担，造成患者的局促不安，影响到女性神经内分泌的实际调节，最终则会影响到妊娠的结局，实际上是有害而无利的。还有些研究指出，女性如果在胚胎移植后长期卧床的话其实会不利于盆腔以及下肢的血液的循环，除了不利于胚胎去着床之外，还会造成腰骶部的不适、导致食欲的下降、消化不良、还有便秘腹胀等这些情况，还有可能出现下肢的静脉血栓。因此，各大生殖中心的移植后注意事项当中，都没有长期卧床的这样的医嘱。
至于注意休息，则需要因人而异，个体化去进行对待。不过大的原则是以防止过度劳累，保持精神的愉快为准。在我的患者人群当中，有些患者甚至可以立即回家正常去进行工作的，还有的，则可以在家休息自己买菜做饭的，总之，一般来说胚胎移植后的48小时之后，正常生活即可，总体来说不要过于劳累，就可以了。具体情况遵医嘱，如果是特殊情况，需要特殊对待，医生是会对你进行特殊的交代的。
平常心， 家常饭
另外，我们额外说以说胚胎移植后的饮食问题，其实这个阶段的饮食是不需要太多的改变的。是不要去大补大养的，当然，也不要饥饱无度、而且也不要冷热无常。在这一阶段的时候精神状态跟孕酮类药物，通常会影响到女性的消化功能的。
针对这种情况，在我们日常的一日三餐当中，要做好规律的进食，要做到精而不细。因为我们在试管婴儿配图移植后需要通过孕酮类的药物来保胎，再加上患者通常都是少动多静，所以，在饮食方面通常都会非常细致，这样导致肠的蠕动减少，有些时候甚至是会出现便秘的。症状轻的时候，可以通过调整饮食结构等方式予以纠正，比如说，多吃蔬菜水果，多吃高纤维的饮食，适量进行运动，不要出现过度的卧床休息。如果发现便秘的时间较长的花，以上的这些方法是无法减轻症状的，这个时候，我们可以适当去服用一些缓泻的药物，服用之前，应该注意看一下说明书，是否有标明孕妇忌用。
「本文来源：威海晚报」
预防出生缺陷
尤其要把控好“三级防线”
孕妈妈们要做好
婚孕前检查、婚孕前咨询
产前筛查和诊断
以及新生儿疾病的筛查
9.12预防出生缺陷日
产二科副主任
兼医学遗传与产前诊断科主任
夏明静
跟大家来聊聊孕妈妈关心的
出生缺陷预防中的“二级防线”
产前筛查与产前诊断
孕期最重要的两个超声筛查
一是NT检查
11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。
二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：
通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。注意事项：
空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。
18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。
神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。
无创DNA及适宜人群有哪些
无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
适宜孕周为12～22周+6。
具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。
适宜于以下人群：
非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。不适用人群为：
①孕周12周；
②夫妇一方有明确的染色体异常；
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。
耳聋基因筛查
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。
哪些孕妇需要产前诊断
如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。
1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260
2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。
3、夫妇一方染色体异常。
4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。
5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。
6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。
7、第二、三代试管婴儿。
8、双胎之一胎儿畸形或消失。
产前诊断常用技术有哪些
羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。
不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。
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不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。
羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
产前诊断能查什么疾病
1、染色体疾病；
2、基因组疾病；
3、单基因病不常规检测。
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