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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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1.宫腔内人工授精术和供精体外受精胚胎移植术成功率在18%-30%左右;

2.常规体外受精-胚胎移植术(一代试管婴儿)和赠卵体外受精胚胎移植术(供卵试管婴儿)成功率在60%左右;

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不孕不育是任何年代都会面临的问题,随着科学技术的发展,医疗水平也不断提高,很多的不孕不育夫妻能够通过试管婴儿来完成为人父母的梦想,虽然试管婴儿时比较好的辅助生殖的技术,能够孕妇出新的生命,但是试管婴儿同样也会存在弊端,其缺点是人们无法忽视的。

做试管婴儿的弊端有哪些?

1、试管婴儿首先最大的弊端就是费用较高,对于家庭经济条件较差的人来说,进行试管婴儿举步维艰。特别是在农村地区,许多人的家庭条件较差,进行试管婴儿的费用需要几万块,这笔巨大的开销无形中给家庭带来压力。

2、试管婴儿的成功率并不能保证,很多女性没办法一次就怀孕,容易受到自身条件以及胚胎移植的手段影响。常常还会因为胚胎自身原因,或者通过胚胎培养出现了问题,还没移植胚胎就已经停止发育。造成胚胎的浪费,这也是试管婴儿常见的一个弊端。

为了提高试管婴儿成功率,胚胎移植后,饮食上需要注意什么?

1、胚胎移植后,孕妇不可进食芦荟。因为通过研究发现,芦荟汁对孕妇来说并不适合,容易导致孕妇出现便血,呕吐,腹痛症状。因此,在进行完胚胎移植手术之后,千万不可以进食芦荟,否则可能导致流产。

2、螃蟹味道鲜美,是许多喜宴或者重大宴客场合都会出现的食物,但是螃蟹性寒凉,不适合孕妇食用。无论是正常怀孕还是进行胚胎移植的孕妇,都要避免进食螃蟹,否则可能因为其活血祛瘀的功效,不利于胚胎的发育或者着床,甚至可能导致流产。

3、许多人以为薏米具有滋补的效果,平时进食薏米对身体健康有好处。但是薏米却不适合刚进行完胚胎移植手术的孕妇进食。因为薏米质滑利,对子宫平滑肌会起到兴奋的作用,导致子宫收缩,可能会诱发早产或者流产。因此,在怀孕期间需要避免进食薏米。

4、甲鱼是美味的食物,许多人误以为甲鱼的滋补效果对孕妇也合适,却不知道甲鱼的性寒凉,进食之后有很强的疏通血络作用,可能会导致流产。因此,孕妇或者胚胎移植后的女性应该忌吃甲鱼。

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参考资料