包成功代生网_代生儿子包男孩_hs7Wq_278i1_gS85n_B4EG0_一对地贫夫妇的健康宝宝_EF
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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甘肃省省妇幼目前开展了一代、二代、三代试管技术，试管成功率不断提高，2022年在该院做试管的话一次试管婴儿成功率大概有50%左右。依照甘肃省妇幼目前的发展来看，它一代、二代、三代的成功率都是不太一样的。一代和二代成功率大致在40%左右，而三代成功率会高一些，大概在55%左右。不过作为患者不是哪个成功率高就可以选择哪个技术，甘肃省妇幼专家会根据患者的身体情况来为制定科学合理的试管方案。
目前甘肃省妇幼的试管成功率大致稳定在50%左右，甘肃省做试管中很不错的医院了。但是甘肃省妇幼的高成功率并不代表着来这治疗的每一位患者都会百分百的成功。试管的成功率不仅受医院设备、医生技术的影响，患者的年龄也是影响成功率的重要因素，患者年龄越小，试管的成功率也就也大，反之亦然：
25岁以下，甘肃省妇幼表示患者如果在这个年龄段没有其他身体疾病的情况下做试管婴儿，成功率可高达55%左右；
25-30岁，患者处于这个年龄，卵子和精子的质量有所下降，成功率也相应降低，大概在45%左右；
30-40岁，女性的卵巢功能下降，身体素质变差，试管成功率较30岁以前更低，大概在35%-40%左右；
40岁以上，女性这时候算是高龄，做高龄试管是有一定风险的，而试管成功率也持续降低，大概在20%-30%左右。
在宝宝成长过程中，需要家长们多观察他们成长过程中的各个细节，就比如运动发育情况来说，如果没有及时关注到他们的“与众不同”，那么就很有可能更为迟缓，最后严重影响到他们的肢体健康发育。
不仅如此，如果宝宝的运动发育迟缓，所影响的也不止是运动能力，因为人的肢体是全方面协调的，并且是一个相辅相成的系统，如果运动能力发育迟缓，那么宝宝的脑发育自然也会受到较大的阻碍。
宝宝的这些情况，暗示其运动发育迟缓，比其他同龄宝宝落后不少通常情况下，宝宝在2个月左右，就会和妈妈们对视了，而且也有一定的微笑反应能力；宝宝在3个月左右，发声如果还是很奇怪，而且也不能够稳定抬头，也说明运动发育迟缓。
除此之外，如果宝宝在5个月的时候还不会翻身，也不会像其他宝宝那样喜欢把东西塞到自己的嘴巴里，以及在8个月左右仍然不会独立直腰坐着，10个月左右也不会爬行。
那么这一系列的反应都说明宝宝可能存在着发育迟缓的可能，当然，每个宝宝的体质以及因为其他方面的因素影响，可能存在差别，但是其中的差距最多不能超过三个月，如果比上述相应的时间长三个月左右，宝宝还是达不到相应的要求，那么就说明确实存在运动发育迟缓的情况。
哪些宝宝容易出现运动迟缓的情况？一般来说，那些早产儿或是出现过孕期缺氧、后期营养补充不良，或者是出生时发生病理性黄疸、颅内缺血等情况的宝宝，他们在后天成长过程中更易出现运动发育迟缓的情况，
因此，宝妈们要多关注宝宝的表现，如果有发现苗头，可以及时带着宝宝去医院进行系统检查，早点发现问题就能够早点解决，而不是等到问题严重之后才想着去解决，到时候治疗起来也相对更棘手了。
如何预防宝宝出现发育迟缓问题？首先，
宝妈们在养育宝宝的过程中一定要注意给他们补充足量的营养，而且要尽量保障营养均衡，而不是觉得某种营养成分好，而只给宝宝补充单一的某种营养元素。
在给宝宝均衡补充营养元素的情况下，可以适当稍微多给宝宝补充些钙元素和维生素D，因为这些营养元素有利于宝宝的骨骼发育，对宝宝运动能力的增强也能起到较大的帮助作用。
而在营养补充这一点上，对于6个月以前的宝宝来说，最好是通过母乳喂养，母乳也是最佳的选择，等到6个月之后，就可以给他们添加一定的辅食，但仍然要以母乳为主，这时也不建议去将母乳换成配方奶，母乳喂养最好坚持到宝宝两周岁左右，这期间配合辅食，可以让宝宝更健康地成长。
其次，
宝妈们也要保证宝宝的充分睡眠，因为睡眠时长和睡眠质量直接关系到宝宝体内生长激素的分泌，如果宝宝的睡眠得不到保障，那么他们也很难分泌出足量的生长激素，这样骨骼发育也难彻底进行，就容易出现发育迟缓的症状。
再者，
宝妈们还要和宝宝一起多运动，可能很多人不能理解，觉得才几个月大的宝宝怎么会运动。实际上，宝宝在还不会走跑的年龄，也可以通过让宝宝多爬行、坐立、站立，训练宝宝翻身等等这些方式来达到一定的运动效果，这样也能刺激宝宝的运动神经细胞，让宝宝的骨骼进一步得到发育，预防出现运动迟缓的情况。
最后，
也建议宝妈们可以定期带着宝宝去做体检，看看宝宝的体内是否缺乏一些微量元素，因为如果宝宝身体里缺乏某种微量元素，比如钙元素、锌元素等等，也会在一定程度上阻碍宝宝的骨骼发育，从而导致宝宝的运动能力发育迟缓。但是想要了解宝宝是否缺乏微量元素，以及具体缺乏什么微量元素，就只能通过医院的检查了，否则盲目补充营养对宝宝来说也可能会成为一种负担。
如果宝宝已经出现了发育迟缓的情况，那么更应该先带着宝宝去做详细的检查，查看是否是因为疾病原因，只有在排除疾病原因之后，后期通过改善各方面的因素，也能帮助宝宝健康发育，毕竟运动发育迟缓并不是什么特别严重的问题，只要早点发现，不会对宝宝造成很大的影响，所以宝妈们也不用太过于担忧。
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