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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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通常情况下在取卵之后三到五天之内就可以进行试管移植了,但是需要根据女性的身体状况来决定何时进行冻胚移植。如果女性的身体出现不适合冻胚移植,则需要继续将胚胎冷冻起来,延后冻胚移植的时间。短方案冻胚移植之前需要月经后的第二天开始打针一般打10天左右。

试管婴儿胚胎移植分为鲜胚和冻胚两种,移植时间略有不同,冻胚移植又分为自然周期移植和人工周期移植两种,移植时间可参考以下:

1.鲜胚移植:若雌二醇低于5000pg/ml,取卵数少于20个,没有卵巢过度刺激倾向,内膜均匀并在8mm以上,取卵后第3天或第5天就是鲜胚移植最佳时间;

2.自然周期冻胚移植:若冷冻胚胎自然周期移植,需要优势卵泡已排,内膜大于等于7mm,排卵后第3天或第5天就是最佳移植时间;

3.人工周期冻胚移植:内膜大于等于7mm,雌二醇100pg/ml以上,黄体酮转化内膜4天或6天就是最佳移植时间,人工周期包括短方案、长方案、拮抗剂方案等等。

怀男孩上身早这个说法很早就有了,如果是怀男孩刚上身身体就会有一些症状,比如口味变了,皮肤肤质变差了,孕反现象也不严重等,民间的说法是怀男孩很早就有感觉说明男孩上身早,通过孕初期的一些症状就来判断胎儿的性别。胎儿的性别在受精卵形成的时候就确定了,不能通过孕期的症状来判断男女,可以用科学的方法来判断胎儿性别,但是注意我们禁止做非医学原因的性别鉴定。

老一辈的说法是他们当时怀孕都是凭感觉分辨的,怀孕后身体感觉不同,男孩女孩上身症状也不同,中医也有男孩上身早的说法,怀男孩上脉早,怀了男孩可以根据把脉把出来,这里可以了解一下怀男孩上身有什么症状:

1.怀男孩孕初期孕反现象不严重,已生宝妈很多都表示怀男宝在孕初期都不怎么孕吐,大多是恶心胸闷的情况比较多,相比下怀女孩子的孕反现象就严重多了;

2.怀孕后乳房会发生变化,据说怀男孩孕妇乳房大小不会发生明显变化,大多数是会觉得乳头比较敏感;

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3.精神状态不好,不少医生宝妈说怀男孩刚上身时总是犯困疲惫想睡觉,精神状态很不好,反而是到了孕后期变得活蹦乱跳的。

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