代怀包办出生证明_代生全包多少_戈谢病作怪，2岁女娃肚子越来越大，此病全国
此病全国仅几百例想移植造血干细胞，高额费用难筹
2岁女童欣欣（化名），肚子比常人大许多。受访者供图
眼见着2岁女儿欣欣（化名）肚子越来越大，莫如祥心里总也不踏实，在德州当地医院检查发现孩子脾比较大，直到9月在齐鲁医院确诊为戈谢病。据了解，目前国际上确认的罕见病超过7000种，50%-60%于儿童期发病，其中可以得到治疗的约占1%。欣欣所患的戈谢病，就属于这1%。因为特效药需长期使用不能间断，费用难以负担，莫如祥选择为欣欣做造血干细胞移植，近期他已与欣欣配型成功，“已经筹了一半的手术费，无论如何也要救她”。
“女儿查出罕见病，感觉天塌了”
“老人总说小孩子肚子是会大一些，欣欣不哭也不闹，我们也以为是孩子小的缘故。”莫如祥说，今年夏天开始，他和妻子发现女儿的肚子越来越大，已经超出了正常的比例，心里越发感觉不踏实。
于是，他们夫妻俩带着欣欣到德州武城县医院做检查。“查了B超，说是脾比较大，后来感觉还是不放，发现孩子血小板低，怀疑是白血病，可把我们俩吓坏了。”
9月，莫如祥又带着欣欣到齐鲁医院，经过骨穿检查，基因检查，酶活性检查等一系列检查，欣欣被确诊得了戈谢病。他回忆，，欣欣可能得的是戈谢病，“听到不是白血病，我俩还松了口气，结果医生说，戈谢病比白血病还难治，还要麻烦，在全国只有几百例，属于罕见病。”欣欣最终在北京确诊为戈谢病。
“如果可以，我希望能代替她”
“感觉天都塌了，欣欣那么小，那么可爱，怎么会得这种病呢？如果可以，我希望能代替她。”莫如祥说。
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。“孩子得了这个病，我们才知道，这个病会出现肝脾肿大、血小板低，常伴有脾功能亢进、贫血、骨痛、生长发育迟缓、癫痫、神经失常，甚至出现脾梗死、脾破裂，最后危及生命。”
“我们从医生那里得知，国际上有一种叫思而赞的特效药，只要用药充足，患者就能和正常人一样。但药剂量需根据孩子的身高、体重的变化而不断增加，一旦用药，中途便不能停药，否则病情更加恶化。”莫如祥说，欣欣目前每月需要用3支，费用在7万元左右，一年就是几十万，再往后会更多，他们承担不起。
“还有一种办法就是造血干细胞移植，现在欣欣的脾已经比正常人的大了两厘米，再不做移植，脾就要梗死了，以后想做都做不了。”12月14，莫如祥与女儿欣欣配型成功。
“无论如何也要救她”
欣欣有位比她大8岁的哥哥，如今上5年级。“他知道妹妹生了病，看得更紧了，欣欣在院子里跑跑跳跳，他都会追上去扶着，就怕妹妹磕了碰了。”欣欣妈妈说，从欣欣确诊后，他们夫妻俩也顾不上管儿子，把儿子托付给了老家的亲戚，“老大很懂事了，我们心里感觉亏欠他，但实在顾不上了。”
病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程项目主管孙荣甲介绍，此前他们已经得知了欣欣的情况，因为项目主要是事后报销的形式，分一类和二类项目，一类项目主要是特效药，报销上限在5万元；二类主要是没有特效药的罕见病治疗等，报销上限在1万元。“目前已经先帮欣欣把此前的诊断费用等按二类上报，大概是5000元，近期应该能到账。戈谢病用特效药治疗是最好的选择，须做好长期用药的打算，但包括德州在内的大部分地区，思而赞都没有纳入医保的报销范围。我听说欣欣爸爸去做了配型，以他家目前的情况，配型做造血干细胞移植或许是条出路。”
此前，莫如祥一直在杭州打工，近期，他带着妻子和欣欣回了杭州，准备边找工作边筹钱。“我们的蓄积加上借的钱，现在已经有26万多元了，如果能凑够40-50万元，就能去做造血干细胞移植了。手术如果成功，可能会一次性治好，但也有可能会出现排异反应，但无论如何我们都要救她。”莫如祥说。
小编后台经常收到这样的私信，“我今年38岁卵巢早衰，现在只有4颗基础卵泡”我今年40岁，去检查只有3个卵泡了“像我这样的年龄做试管还有成功的机会吗?类似的疑问小编经常受到，那么，小编今天就带大家一起来了解一下，基础卵泡少还能不能做试管，成功率如何?
什么是基础卵泡：
基础卵泡也叫始基卵泡，基卵泡，是由一个卵母细胞和菱形或扁平细胞组成的。在青春期发育前始基卵泡一直处于闭锁状态，青春期随着体内激素的分泌月经来潮，始基卵泡也开始发育，每个月都会有一批始基卵泡发育成生长卵泡。
基础卵泡少影响试管成功率吗?
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在试管治疗中基础卵泡个数是重要的指标，除此之外，卵子的质量、子宫环境、以及男方的精子质量都是影响试管成功的关键因素，假如基础卵泡少，但是其他条件好，试管成功率同样还是很高。
基础卵泡少可以增加吗?
基础卵泡数量少，归根结底是女性卵巢逐渐在衰退，因此女性应该加强卵巢保养，针对怀孕迫切的女。如果女性不是迫切需要的话，，，要想保养好卵巢，多做一些有氧运动，每天保持心情舒畅愉快。
基础卵泡少应该怎么调理呢?
1、改善饮食结构，多吃高蛋白食物，保证营养均衡，摄入矿物质。
2、调整作息不熬夜，适当运动、并且保持心情愉悦。
3、远离烟酒、辐射，在舒适、放松的环境下生活。
4、可以借助中药来调理身体，中医认为基础卵泡少是有肾气亏虚导致的，肾主生殖，而卵泡又和生殖有关，会使用一些补肾填精的药物，来进行治疗，只是中医调理相对较慢，也可以(需在医生指导下进行)。
在试管助孕过程中，基础卵泡少不可怕，将每个卵泡的质量提高也是一样的，因此在卵泡数量少的情况下，提前调理好身体，采用合适的促排方案，都样有希望助孕成功哦。
随着国家二胎政策的开放，一些家庭开始蠢蠢欲动，想追生二胎，给一胎成长路上添个伴，但是追生二胎的路途上并不总是一帆风顺的，总会遇到磕磕绊绊，其中最常见阻碍生二胎的问题就是：大多数追生二胎的女性都已高龄绝经。
这些高龄绝经的女性通过自然的方式生子是很难实现的。但是很多人又不甘心放弃生二胎，随后转向求助试管婴儿。那么，试管婴儿真的可以帮助高龄绝经女性成功助孕吗？下面就跟随医羽一起来看看吧！
绝经是什么
在中国，月经被很多女性称之为“大姨妈”，就像每月会串门拜访的亲戚一样，形象而生动，月经是女孩向女人转变的一个重要标识，月经正常规律的女性，每个月都会来一次。中国女性绝经的年龄在50岁左右，45-55岁都算正常，生理性的绝经，意味着没有了生育能力。
绝经可以做试管婴儿吗？
当女性，意味着卵巢不再正常排出卵子，就算能够排出卵子，但是都是不可用的卵子，无法保障试管的成功，如果是这种情况下的绝经，医羽建议这样的女性选择供卵试管，即用其他女孩的卵子和丈夫的精子结合成受精卵，再移植进自己的子宫进行继续发育，孕育出新生儿。因为在女性生殖系统中，女性的子宫衰老是相对较晚。
还有一种情况是女性假性闭经，何为假性闭经，即有月经周期的变化，但因先天性畸形或后天的损伤使经血不能外流，而引起的这类闭经，这种情况下的女性的卵巢里面存在卵泡，要想做试管婴儿，使用自己的卵子，是可以的。所以说绝经的姐妹想要继续生孩子的话得趁早到医院进行相关检查哦，让医生判断需要进行哪一种方案。
积极调理
当然，女性若是想提高试管的成功率，还是需要进行多方面的调理，遵循指导医师的建议，科学备孕，生个健康宝宝。特别是对于大龄女性，想要试管成功则要付出比普通人更多。需要更为密切的关注试管过程中身体的变化，以及激素的补充。
科学促排
医生会根据女性患者的身体情况，比如：年龄、卵巢功能、基础卵泡数量、雌激素水平等，量身定制个性化的方案。用药期间，检查女性对药物的反应程度，以此调整用药剂量，在确保女性身体健康的基础上，保障获卵质量。
针对高龄女性，由于卵子的发育情况并不良好，可能需要多次取卵，一般以2—3次为主，通过促排用药增加获卵数目，为后续环节奠定有利的基础。
PGS/PGD基因检测
虽然部分高龄女性可以自取自怀，只是年龄对卵子质量的影响无法忽视，年龄一旦变大，卵子数量就会变少，而且容易发生染色体异常，即使成功受精，也容易发生胎停、流产现象。
因此，为了提高大龄女性试管的成功率，一般医生会建议采用三代试管PGS/PGD基因检测技术，对培养了3-5天的胚胎或囊胚进行基因筛查诊断，可以对23对染色体的数目和结构进行检测，125种遗传疾病，确保胎儿健康。
总而言之，就算女性不再来月经了，有试管婴儿在，想生个孩子不成问题。如果是自然绝经可选择供卵，如果是假性闭经，可以选择先调理，之后再做试管，好孕自然如期而至~
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