65万包成功_代生包生儿子_o0uJC_9C549_胎儿确诊有重型地贫一定要终止妊娠吗?_

沈阳助孕咨询 2022-11-13142未知admin
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胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病,轻型的地贫往往不需要终止妊娠,轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡,如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。

重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命,即使如此胎儿的存活率依然不高,随着年龄的增长身体的发育,胎儿的地贫症状会越来越严重,铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病,产前做好筛查,如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。

九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫,进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2,HbA2是2.6,HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗?下周就会出结果了,已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗?

网友洛丽塔

生育顾问

轻度地贫是可以放心的怀孕的,生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫,轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的,只要在孕期做好检查就好了,避免是先天携带重度地贫,轻度地贫可以不终止妊娠。

如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦,我有个朋友的女儿就是地贫,现在每个月都要去医院输血,而且每天都要吃除铁药,除了经济上的负担还有精神上的压力,稍微一停药就有可能有生命危险。

网友lucas

你这个各项数据都有点偏高,患轻度地贫的概率有一点高哦,你可以查一下你们家族里面有没有人是地贫,如果有你这个情况大概率就是地贫,不是普通的缺铁性贫血。

网友锐萌萌

随着三代试管

临床

的广泛

应用

大众知道

三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常

到单基因病,

还有

非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了,三代试管

具体

可以筛查哪些

我们熟知的

遗传病

呢?

三代试管可以筛查出来的遗传病包括有:

1.

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于

1-22

号常染色体上,常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传,且男女皆可发病,患者任何子女患病概率都为

1/2

。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。

2.

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中

25%

发病,男女比例患病机会相同;

25%

正常;

50%

为没有发病,但是属于杂合子,在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血

r

球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。

3.

X

连锁显性遗传病

x

连锁显性遗传是

x

连锁,它的致病基因在

x

染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者,男性患者中,后代女性都是患者,男性都正常,而女性患者所生子女

50%

是患者,女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。

4.

X

连锁隐性遗传病

X

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连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上,而且是隐性致病,即如果患者携带两条

X

染色体,一条正常,另一条不正常,则并不发病。因为属于隐性发病,所以两条

X

染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的

X

连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。

5.

染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有

21-

三体综合征,其次为

18-

三体综合征、

13-

三体综合征、

5p

综合征等;性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

6.

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有

8000

多种,并且每年在以

10-50

种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。

7.

多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息,通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响,与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是,因为多基因遗传病的复杂性,目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的,所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险,为了优生优育大部分都会选择丁克。

随着IVF技术的发展,许多不孕夫妇知道IVF有两种受精方法

一种方法是将精子与卵子在体外培养皿中按一定浓度混合,让精子与卵子结合,使其自身受精,我们称之为常规体外受精,或第一代体外受精(即IVF)。

另一种方法是用微量注射针将精子注射到卵子的细胞质中,使卵子受精,我们称之为胞浆内精子注射,或第二代体外受精技术(即ICSI)。

在体外受精的早期,只有常规的体外受精,然而人们发现并不是每一个卵子都能在体外与精子结合形成受精卵,甚至有些病人取出的卵子都没有受精,称为受精失败。于是,诞生了单精子胞浆内注射技术,即单精子直接进入卵子,也可以使卵子受精。这项技术的诞生使严重少精子症、弱精子症和畸胎精子症患者有可能生育后代,另外,一些常规体外受精失败的患者可以通过ICSI技术获得宝宝。

第二代体外受精技术的诞生让人产生了一种错觉,认为只要有活精子和卵子,受精就可以成功解决。现实却确实告诉我们,有些患者虽然通过了第二代体外受精技术,但仍有可能所有卵子都不能受精,尽管这只占很小的一部分,据文献报道,发病率为1-4%。

ICSI后受精失败的原因之前还不十分清楚,可能与以下因素有关:

1、操作技术因素

在操作过程中,精子没有注入卵子,或者对精子和卵子的机械刺激不足,导致精子或卵子不能被激活。由此导致的受精失败,往往只是单个卵子在操作过程中的问题,一般不会导致所有卵子受精失败。对于一些卵母细胞较少的患者,受精失败的可能性相对较高,因为ICSI受精率只能达到70%-80%左右,因此卵子较少患者所有卵子未受精的概率相对较高。

2、精子缺陷

当活动性差的精子,如非梗阻性无精子症的睾丸精子、严重畸形的精子,尤其是圆头精子时,ICSI的受精率较低或受精失败率不同。通过科研人员的不懈研究,发现有些精子可能缺少一些物质,因此不能充分激活卵子,也不能使卵子启动受精过程,导致受精失败。

3、卵缺陷

除了显微镜观察到的精子进入卵母细胞的细胞质外,精子与卵子结合后的受精也是连锁反应的一系列连锁反应,这是显微镜无法观察到的,一系列连锁反应链的任何一个环节或信号通路的异常都会导致受精失败。

综上所述,做一个不太准确的类比,即卵子受精的过程就像钥匙开锁的过程,精子就像钥匙,而卵子就像锁。

通过ICSI技术,精子(钥匙)被插入卵母细胞的细胞质(插入锁孔),但是,由于精子中缺少某些分子,卵子没有受精,就像钥匙缺了一个茬子一样,仍然打不开锁。或者因为锁头内部有损伤(比如卵子有问题),即使钥匙好(精子正常),也还是打不开锁。

因此为了避免ICSI受精失败,使患者遭受巨大损失,我们能否在进入IVF周期前进行预测?

之前,除了肉眼可见的不动精子或圆头精子外,还无法通过早期检测等手段预测是否会出现ICSI受精失败。只有在发现ICSI受精失败后,才能在下一个取卵周期采取措施,避免ICSI受精失败。这些措施也是实验性的,有些可以成功,有些病人可能仍然无效。

之前,ICSI受精失败的主要措施如下:

1、改变促排卵程序提高鸡蛋品质

在某些ICSI受精失败的情况下,ICSI的受精率通过提高卵母细胞核成熟和细胞质成熟的同步性而提高。

2、提高精子质量

在ICSI过程中,可以选择更多活力和形态正常的精子,有助于提高受精率。

3、卵母细胞辅助激活

对于先前的ICSI受精失败,可以使用卵子激活技术,但该技术仅适用于精子缺乏激活卵子的某些物质的情况。对卵子缺陷导致的受精失败无明显影响。

因此我想对不孕夫妇说:在准备进入辅助生殖技术治疗之前,我们必须有充分的思想准备,在循环的每一步都有很多障碍,我们需要乘风破浪来前进。我们希望随着医疗技术的进步,逐步解决所有不孕不育问题,让所有不孕不育夫妇都能实现宝宝的梦想!

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