沈阳试管婴儿最好医院_沈阳试管妇婴盛京_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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25日七夕节当天，37岁的贺军翔在微博公开宣布老婆二胎产女的喜讯，还晒出了一家四口的合影，以及二胎女儿的正面照，祝福小公主顺利长大。

37岁生二胎，对于男性来说的影响并不大，然而，对于女性就需要面对诸多生育问题。女性的黄金生育年龄是23~30岁，据统计，女性在23岁时健康卵子的比例是1:3;35岁则是1:5;40岁为1:7;43岁是1:15。此外，35岁以后的女性20%很难产生健康卵子，39岁则为35%，40岁升至50%，43岁高达90%。这就意味着35岁以上的女性产生健康卵子的几率非常低。

冻胚相对于冻卵来说，有哪些优势？

新冠肺炎病毒对身体健康以及生育能力的影响不容忽视，美国试管专家更是提倡：疫情后，保存生育能力应该被大家重视起来，单身女性选择冷冻卵子，而对于已婚家庭则选择冻胚更加合理。冻胚相对于冻卵来说有三大优势：

1.形态结构优势：和单细胞的卵子相比，囊胚是胚胎体外培养的终末阶段，通常形成于卵子受精后的第5天，由100多个细胞组成，形态成熟、结构稳定、活性强，生命力旺盛，且冷冻和复苏率都高于卵子；

2.健康优势：和冻卵不同，囊胚在冷冻前，通过提取其外围细胞(囊胚的外围细胞分化十分明显，外围细胞为以后发育成胎盘的部分，不会影响囊胚主体)，借助PGS/PGD基因技术可对23对染色体的数目和结构进行全面筛查，排除异常情况，针对基因突变点，进行遗传性疾病的诊断，只有通过基因技术筛查和诊断的健康囊胚才会被冷冻，才具有保存的意义；

3.进周时间优势：如果是冷冻卵子日后想要完成生育，在复苏卵子后，会利用单精子注射技术完成受精的过程，随后还要经历囊胚培育、基因筛查的环节，有健康的囊胚通过筛查才可以开始进行移植；而若是选择冻胚，那么在身体达标的情况下，可以随时入周，完成移植的环节。

大家比较关注的一个话题：冻卵/冻胚解冻后的生育能力问题。

目前，美国运用的超快速冷冻技术(玻璃化)，将囊胚放进高度浓缩的脱水溶液中，然后立即储存在-196℃的液化氮中，在很短的时间内即可完成囊胚冷冻操作，超快速冷冻法的冷冻降温速率达200000℃/分钟，是传统缓慢冷冻技术(0.3℃/min)的百万倍，缩短了卵子暴露在空气中的时间，避免冰晶的形成和细胞损伤，加上冷冻前通过生理溶液、冷冻保护剂、玻璃化溶液的三重保护，囊胚形态、健康度、功能等均不会受损。

冷冻后的卵子/囊胚处于“休眠”状态，不会继续生长发育、不会衰老、遗传物质也不会发生变化，冷冻5年、10年甚至更久，成功解冻的卵子/囊胚与新鲜时没有区别。

试管取卵10天后侧睡卵巢扭转的概率很小，因为卵巢扭转一般发生在取卵后两天之内，但10天左右仍存在卵巢扭转的可能性。发生卵巢扭转的原因是试管婴儿在用药促排治疗阶段，在药物的作用下，会使多个卵泡同时生长发育，取完卵后，这些卵泡会局部形成黄体，加重卵巢的重量，而取卵后卵巢恢复时间很长，如果在卵巢恢复的时间内剧烈运动就可能会出现卵巢扭转的现象，一般建议在取卵后一个月都要禁止剧烈运动。

取卵10天后发生卵巢扭转的几率不高，若是发生卵巢扭转患者常常伴有单侧的下腹剧烈疼痛的症状，还会引起恶心、呕吐等不适反应，出现这种情况一定要尽快到医院接受治疗，取卵后可以通过以下方法预防卵巢扭转：

1.突然改变体位会引起卵巢扭转，因此取卵后在休息时切忌突然变换体位，若是想睡觉翻身动作要缓慢轻柔，不要过猛过急；

2.卵巢扭转的发生跟取卵后腹压增加、膀胱充盈有关，因此术后要注意饮食合理，多吃水果蔬菜，保持大便通畅，避免用力排便及憋尿；

3.剧烈运动是导致卵巢扭转的主要原因之一，因此促排卵治疗期间及取卵术后都应小心，不能做剧烈运动，避免蹲起等大幅度动作。

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