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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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近日,在护士网公众号推出的文章《静脉采血,血液标本不合格7个原因与对策》,文中提到采血顺序时,有网友提出疑问,到底是红帽管先抽还是蓝帽管先抽?笔者整理出相关资料供大家参考,如有不同之处,欢迎大家在文末留言讨论。

真空采血管抽血顺序,到底哪个先哪个后?

笔者查阅人卫版护理教科书《基础护理学》、人卫版《临床检验基础》、北京协和医院参考CLSI(H3-A6)制定静脉血推荐采集顺序、美国CLSI(美国临床及实验室标准化委员会)H3-A6均有不同的标准。

人卫版护理教科书《基础护理学》采血顺序

先抽血培养→抗凝管→干燥试管。

人卫版《临床检验基础》分玻璃采血管和塑料采血管

用玻璃采血管、多管采集血液标本时的顺序:血培养管→无抗凝剂血清管→枸椽酸钠抗凝管→其他抗凝剂管

用塑料采血管:血培养(黄色)→枸椽酸钠抗凝管(蓝色) →加或未加促凝剂或分离胶的血清管→加或未加分离胶的肝素管(绿色) →EDTA抗凝管(紫色) →加葡萄糖分解抑制剂管(灰色)

北京协和医院参考CLSI(H3-A6)制定静脉血推荐采集顺序

血培养管→无添加剂管(白帽)适量微量元素或特殊项目→凝血项目管(蓝帽)→血沉管(黑管)→血清管(红帽或黄帽)→肝素血浆管(绿帽)→EDTA管(紫帽)→抑制血糖酵解管(灰帽)→采用注射器采集血培养时,厌氧瓶优先。

注明:采血针头分直针和带蝶翼的针头,特殊情况采用蝶翼方式采血时,且无血培养和微量元素等特殊项目时,第一管为白帽管,作为丢弃管。(但在临床中将一管血丢弃,比较难做到)

美国CLSI(美国临床及实验室标准化委员会)H3-A6采集顺序

血培养管→凝血管(蓝帽) →血清管,有或没有促凝剂,有或没有分离胶(红帽) →肝素管,有或没有血浆分离胶(绿帽) →EDTA管,有或没有分离胶(紫帽) →含糖酵解抑制剂管(灰帽)。

北京协和医院制定静脉血与美国CLSI H3-A6采集不同几点

1.原指南中未推荐血沉顺序

2.血沉管抗凝剂与凝血管抗凝剂均为枸橼酸钠,只是浓度与量有差异。

3.血沉管与凝血管类似,严格要求采样量,在可能采样量不足的情况下应优先考虑。

4.在H3-A6指南中未推荐白帽管,也就是无添加剂的采样顺序,在临床实验中主要用于微量元素,或易受各类抗凝剂或促凝剂干扰的检验项目的血液样本采集。但由于白帽管使用范围比较窄,临床中更多见的是凝血管作为第一管。

蓝色抗凝管是放在第一位还是生化干燥管放在第一位?

蓝帽管是否可作为第一管抽血?

在H3-A6版本中,明确指出,凝血管作为第一管采集时,对于凝血功能正常的患者或华法令抗凝治疗患者的凝血酶原时间及国际化标准比值结果无影响,对于凝血功能正常患者的活化部分凝血活酶时间也无影响(采用直针穿刺情况下,如果采用蝶翼针,需考虑“死腔”对第一管血的影响)。所以推荐凝血管作为第一管采集,对于特殊凝血项目,可在常规凝血项目之后的第二管进行。

在临床中,特殊情况应特殊对待

关于需氧、厌氧血培养的采集,通常情况下采用直针真空采血,需氧瓶应为第一瓶;如采用蝶翼针采集,需氧瓶也应为第一瓶,此时蝶翼针连接管中的空气被引入需氧瓶;但如采用注射器采集时,厌氧瓶应为第一瓶,这是因为当将注射器中的血液注入血培养瓶时,由于空气轻,气泡会上升,此时注射器上部的血液中存在气体的可能性大,应避免将其中的氧气引入厌氧瓶。

最后,无论是根据规范推荐的顺序还是制造商的使用指南,都是常规情况下的一般规则,出现特殊检测项目、特殊需求、使用不同的采血材料、采血针时应该重新评估采样顺序。

参考文献

[1]人民卫生出版社 第5版《基础护理学》。

[2]人民卫生出版社《临床检验基础》。

[3]参考《北京协和医院参考CLSI (H3-A6) 制定静脉血推荐采集顺序》摘编,原文刊载于中华临床实验室管理电子杂志2015年第2期。

[4]参考丁香园:《7家争言:真空采血管的抽血顺序到底哪个先哪个后?》。

[5]美国CLSI H3-A6指南

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