沈阳试管要问九州_沈阳试管婴儿费用明细_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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做试管选择赤峰附属医院比较好，因为赤峰市医院目前还没有开展辅助生殖技术，而赤峰附属医院现目前已经开展了第一代和第二代试管婴儿技术。虽然赤峰市医院没法做试管婴儿，但是该医院的妇科也能治疗内分泌相关疾病以及不孕症，不做试管只进行不孕症治疗的话，就可以选择赤峰市医院。但是要进行试管助孕的话，还是选择赤峰附属医院比较合适。

赤峰学院附属医院和赤峰市医院都是赤峰市的三级甲等综合型医院，两家医院实力都比较强，不过目前只有赤峰学院附属医院能做试管婴儿，所以这里就主要为大家介绍一下赤峰学院附属医院的生殖中心：

1.位置：赤峰学院附属医院生殖医学科位于赤峰学附属医院门诊楼5楼；

2.设施设备：该医院生殖科工作面积约700平方米，场所布置合理，有超声室、取精室3间、取卵室、体外受精实验室等等，设备有显微操作仪、培养箱、离心机、超净工作站等先进设备；

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3.技术：开展了夫精人工授精、第一代以及第二代试管婴儿技术，还有及衍生技术，如睾丸穿刺、冷冻胚胎、冷冻胚胎复苏后移植等等。

两次胎停都是特纳一般都是需要做三代试管的，因为turner综合征胎停原因常见的就是13、18、21或22号染色体出现异常，这种情况，是可以直接通过三代试管婴儿进行排除的。但像母体感染（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等）、全身性疾病（糖尿病、慢性高血压、慢性肾炎）、生殖器发育畸形等导致的特纳胎停，通过三代是无法避免的，需要治疗后在怀孕才行。

特纳全称为特纳综合征由于此病为一种染色体遗传性疾病，多数的患儿会在胎儿的发育时就导致出现胎停、流产等。出生后的胎儿会表现出生长发育缓慢、身材矮小、青春期没有第二性征等表现。

目前临床上主要是通过患者的症状以及进行染色体核型检查来帮助确诊特纳氏综合症。所以想要排查特纳综合症，一般都是需要进行三代试管婴儿的，其可以对胚胎进行筛查，排除掉可能会导致特纳氏综合症的胚胎，移植健康的胚胎到女性子宫内，达到优生优育的目的。但也并不是所有人自然怀孕两次胎停都是特纳就需要做三代，部分患者可能是因为自身身体疾病导致的，需要先治疗再怀孕。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查，现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外，还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病，可以通过下表查询：

特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体白化病白血病精神病糖尿病银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎心脏病脑瘫弱智唇腭裂白发地中海贫血线粒体病ABO溶血风湿病癌症血友病鱼鳞病多指聋哑过敏体质狐臭精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxxazfc缺失红斑狼疮

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