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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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很多长期吃药患者这样认为:最好在饭后吃药,因为这样就会有食物挡在那里保护着,而且还会跟着食物一起吸收掉。

其实有些药适合饭后吃,有些药却不适合,对于阿司匹林来说,饭前吃阿司匹林才不伤胃!

为什么阿司匹林跟其他药不一样?

最早我们吃的都是普通的阿司匹林,到胃里被分解的时候它影响了环氧化酶。

环氧化酶一方面抗血小板,另一方面可以抑制胃粘膜的修复机制,是一把双刃剑,因此确实很容易伤到胃。

而且有些患者口服阿司匹林会引起上腹部不适及恶心呕吐。长期使用易导致胃粘膜损伤,引起胃溃疡及胃出血。

为了避免这种危害,现在临床上基本都是阿司匹林肠溶片,药物外面包了一层包膜,这个包膜让药物在胃里不化,到了肠道里再化掉,然后吸收,减少局部伤胃。

阿司匹林的肠溶片和普通片药物成分并无不同,主要区别在于用药时间。目前,阿司匹林普通片剂在临床上已很少使用。

为什么要饭前吃呢?

小微给大家演示一个简单小实验,大家肯定一看就明白了!

准备两个试管:一个是稀盐酸,另一个是生理盐水,在两个试管里各放一片肠溶阿司匹林。

左为稀盐酸,右为生理盐水

为什么要用这两种液体呢?

因为稀盐酸的酸度与我们的胃酸是类似的,当我们空腹的时候,胃里主要是胃酸,没有别的食物,所以基本上就是这样一个酸碱度,所以我们用这个试管模拟空腹吃阿司匹林的状态。

而生理盐水的试管代表餐后胃里的酸碱度,因为我们吃了饭以后,大量的食物水分进到胃里以后,会把胃里的这个酸度很快稀释掉,迅速地向中性环境靠拢。

向稀盐酸试管投入药物轻摇,1分钟后里面的阿司匹林没有一点变化,上面清液透亮完整,也就是说明阿司匹林没有被完全释放。

而生理盐水试管中的上清液已经出现浑浊,阿司匹林表面粗糙不平,包衣开始溶解,溶解后里面阿司匹林药物被释放出来。

左为稀盐酸,右为生理盐水

所以如果是在真实的胃内环境下,5-10分钟后,处于中性条件下的阿司匹林大量溶解,与胃粘膜发生反应,极易造成局部损伤。

那早上起来空腹吃阿司匹林伤胃吗?

答案是:不伤胃!

其原因就是空腹的时候胃排空快,因为吃了药以后没有食物,它很快就跑到胃道里去了,跟胃的接触时间也短。

但是吃完饭后,食物要循序渐进才能排空,药物排得也慢,这样就增加了阿司匹林跟胃粘膜的接触时间,所以基于这两个原因,饭后吃阿司匹林不利于保护胃!

很多流传已久的错误认识,是需要我们及时更改的,这样才能更好地维护自身健康。

新疆石河子只有石河子大学医学院第一附属医院这一所医院开展了辅助生殖技术,所以该院的成功率排名是最好的。截至目前石河子大学医学院第一附属医院开展的技术有夫精/供精人工授精技术,其成功率在20%左右,已经达国内平均水平,是石河子试管婴儿医院排名中比较优秀的医院。当地的很多不孕患者都是在该院进行不孕不育诊治的。

石河子是新疆维吾尔自治区直辖县级市,经济比较发达,医疗资源也比较丰富,基本可以满足人民的需要。该地区治疗不孕不育的医院有很多,但唯一可以开展辅助生殖技术的医院是石河子大学医学院第一附属医院,它是当地人民公认的助孕助孕技术很不错的医院。下面是这家医院的介绍:

1、开展技术

该院生殖科于2011年正式成立,并在2012年取得开展辅助生殖技术的资格,目前开展的项目有男、女不孕不育症诊疗,夫精宫腔内人工授精,供精宫腔内人工授精,生殖内分泌疾病诊治等。

2、生殖医生团队

该院生殖医学中心目前有近10位生殖医学专家,其中包括王勤章、单红英、张玉和王英红等生殖领域的骨干人员,这些医生都经过国家专业的技术培训,有非常丰富的临床实践经验。

3、助孕成功率

该院目前开展的辅助生殖技术多样,其中的夫精人工授精技术和供精人工授精技术的成功率有所不同,夫精人授的成功率在15%-20%左右,而供精人工授精的成功率在35%-40%左右。

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